Fachinformationen für Patienten
Molekulardiagnostik kardiovaskulärer Erkrankungen
Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.
| Analyt | Indikation / Methodik | Material | Präanalytik | Analysedauer | Ziffer |
| Apolipoprotein E (ApoE)-Genotypisierung |
Verdacht auf Typ III-Hyperlipidämie im Rahmen gleichzeitiger Erhöhung von Triglyceriden, Gesamtcholesterin und VLDL-Cholesterin (Apo E2); Abschätzung des Gefäßrisikos und der Entwicklung einer koronaren Herzerkrankung (KHK); Optimierung der therapeutischen Strategie; Verdacht auf familiäre Frühform der Alzheimer Erkrankung (AD1, Apo E4); Genotypisierung und Bestimmung des Zygotiestatus der Apo E Isoformen E2, E3 und E4. | EDTA-Blut | Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor Analyse max. 6 Tage |
≤ 48 h | |
| Apolipoprotein B 100 (ApoB 100)- Genotypisierung | Verdacht auf familiäre Apolipoprotein B-Defizienz (Familial Ligand Defective Apo B, FLDB) im Rahmen erhöhter LDL-Cholesterinwerte; Differentialdiagnostische Abgrenzung zur familiären Hypercholesterinämie (ohne Apo B 100 Beteiligung); Abschätzung des Gefäßrisikos und der Entwicklung einer koronaren Herzerkrankung (KHK); Optimierung der therapeutischen Strategie; Genotypisierung der Risikovarianten p.R3500Q, p.R3531C und p.H3543Y | EDTA-Blut | Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor Analyse max. 6 Tage |
≤ 48 h |
Immungenetik (HLA-Typisierung im Rahmen rheumatoider Erkrankungen)
Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.
| Analyt | Indikation / Methodik | Material | Präanalytik | Analysedauer | Ziffer |
| HLA-DRB1- Genotypisierung |
Verdacht auf rheumatoide Arthritis; Nachweis der genetisch assoziierten „Shared Epitope (SE)-HLADR-Merkmale DRB1*0101, *0102, *0401, *0404, *0405, *0408, *0410, *1001 und *1402 | EDTA-Blut | Transport/Lagerung von Serum/ EDTA-Blut Monovetten vor Analyse max. 6 Tage |
≤ 48 h | |
| HLA-C*06:02 (HLA-Cw6) Genotypisierung |
Verdacht auf psoriatische Arthritis; Nachweis des genetisch assoziierten HLA-Merkmals HLA-C*06:02 (HLA-Cw6) | EDTA-Blut | Transport/Lagerung von Serum/ EDTA-Blut Monovetten vor Analyse max. 6 Tage |
≤ 48 h |
Toxikogenetik
Nach dem Gendiagnostikgesetz müssen bei einer humangenetischen Untersuchung die Einverständniserklärung des Patienten sowie ein Überweisungsschein Muster 6 vorliegen.
| Analyt | Indikation / Methodik | Material | Präanalytik | Analysedauer | Ziffer |
| α-1-Antitrypsin- Defizienz |
Verdacht auf hereditäre α-1-Antitrypsin-Defizienz bei erniedrigter Serumkonzentration; Genotypisierung der Riskoallele PI*S, PI*Z des SERPINA1 (SERin Proteinase-INhibitor A1) | EDTA-Blut; Abstrich der Wangen-Mucosa |
Verwendung trockener Abstrichtupfer ohne Transportmedium; Transport/ Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor Analyse max. 6 Tage |
≤ 48 h | 32010 |
| 5-Fluoruracil- Unverträglichkeit |
Vermeidung schwerer und lebensbedrohlicher Toxizitäten im Rahmen einer geplanten 5-Fluoruracil (5-FU) Chemotherapie; Genotypisierung und Bestimmung des Zygotiestatus der Exon 14 Skipping Mutation (GIVS14+1A/c.1905+1 G>A) an der Exon 14 / Intron 14 Grenze der Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) | EDTA-Blut | Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor Analyse max. 6 Tage |
24 h cito taggleich |
32010 |
Stoffwechselgenetik
Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.
| Analyt | Indikation / Methodik | Material | Präanalytik | Analysedauer | Ziffer |
| Hereditäre Laktoseintoleranz |
Verdacht auf hereditäre Laktose-Intoleranz bei Laktoseunverträglichkeit; Genotypisierung des Einzelnukleotid-Polymorphismus LCT 13910 C/T in der regulatorischen DNA-Sequenz der Laktase. | Abstrich der Wangen-Mucosa; EDTA-Blut |
Verwendung trockener Abstrichtupfer ohne Transportmedium (bspw. COPAN Dry Swab); Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor Analyse max. 6 Tage |
≤ 48 h | |
| Hereditäre Fruktoseintoleranz |
Verdacht auf hereditäre Fruktose-Intoleranz bei Fruktoseunverträglichkeit; Genotypisierung der allelischen Risikovarianten A149P, A174D, N334K und c.360-363delCAAA der Aldolase B.. | Abstrich der Wangen-Mucosa; EDTA-Blut |
Verwendung trockener Abstrichtupfer ohne Transportmedium (bspw. COPAN Dry Swab); Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor Analyse max. 6 Tage |
≤ 48 h | |
| Glutensensitive Enteropathie, Zöliakie |
Verdacht auf glutensensitive Enteropathie (Zöliakie); Diagnosesicherung bei positiver Gliadin/Transglutaminase IgA-/IgG-Antikörper (AK)-Serologie; Genotypisierung der zöliakieassoziierten HLA-Haplotypen DQ2 und DQ8 | AK-Serologie: Serum; Genotypisierung: EDTA-Blut; Abstrich der Wangen-Mucosa |
Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor Analyse max. 6 Tage |
≤ 48 h | |
| Hereditäre Hämochromatose HFEGenotypisierung |
Verdacht auf hereditäre Hämochromatose bei Transferrinsättigung (TS) > 45% und erhöhtem Ferritin; Genotypisierung der HFE Risikovarianten C282Y, H63D und S65C (auf Anfrage) |
EDTA-Blut | Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor Analyse max. 6 Tage |
≤ 48 h | |
| Homocysteinämie Methylentetrahydrofolat- Reduktase (MTHFR) Genotypisierung |
Verdacht auf Homocysteinamie infolge MTHFRDefizienz bei Plasma-Homocysteinkonzentrationen (tHyc) >50 μmol/L; Genotypisierung der Risikovarianten p.C677T und p.A1298C | EDTA-Blut | Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor Analyse max. 6 Tage |
≤ 48 h | |
| Histamin-Intoleranz Diaminoxidase (DAO) Genotypisierung |
Verdacht auf Histamin-Intoleranz infolge DAODefizienz im Rahmen niedriger DAO-Serumaktivität; Genotypisierung der Risikovarianten g.4586 G>T, p.A594T, p.T16M und p.S334F | EDTA-Blut | Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor Analyse max. 6 Tage |
≤ 48 h |
Pharmakogenetik
Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.
| Analyt | Indikation / Methodik | Material | Präanalytik | Analysedauer | Ziffer |
| IL28B Genotypisierung |
Prädiktion der PEG-Interferon alpha (IFN alpha)/Ribavirin Standardtherapie im Rahmen der HCV-Infektion; Genotypisierung des Einzelnukleotid-Polymorphismus rs12979860 C/T in der regulatorischen DNA-Sequenz des IL28B Gens. | EDTA-Blut | Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor Analyse: max. 6 Tage bei RT | ≤ 48 h | 32010 |