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Facharztlabor

Molekulare Infektiologie

Humangenetik

Toxoplasmose - Diagnostik in der Schwangerschaft Stand

Der Weg der Infektion

Die Toxoplasmose ist eine weitverbreitete Infektionskrankheit, die durch den Parasiten Toxoplasma gondii hervorgerufen wird. Die Übertragung kann durch ungenügend gegartes Fleisch (z.B. Mett und Salami) oder den engen Umgang mit infizierten Katzen (und Katzenkot) erfolgen.
Bei gesunden Erwachsenen verläuft die Toxoplasmoseinfektion meistens unbemerkt und ohne Symptome. Gelegentlich kann es zu Lymphknotenschwellungen und allgemeiner Abgeschlagenheit kommen. Nach einer durchgemachten Infektion besteht eine bleibende Immunität. In einer späteren Schwangerschaft sind die Mutter und das Ungeborene durch die mütterlichen Antikörper geschützt.

Symptome und Risiken in der Schwangerschaft

Bei einer erstmaligen Infektion in der Schwangerschaft, die von der Schwangeren häufig nicht bemerkt wird, sind schwere Schädigungen beim Ungeborenen möglich (z.B. der Augen oder des Gehirns). Durch einen frühzeitigen Therapiebeginn können mögliche Schädigungen aber deutlich reduziert werden. In Deutschland haben ca. 75 % der Schwangeren keinen Immunschutz.

Möglichkeit der Vorbeugung

Um eine Erstinfektion in der Schwangerschaft zu verhindern, ist es für die Schwangere sinnvoll zu wissen, ob sie bereits über schützende Antikörper verfügt. Allen nicht immunen Schwangeren werden bestimmte Präventionsmaßnahmen bezüglich der Ernährung und (Hände-) Hygiene empfohlen.

Diagnostik

Die Diagnose einer Toxoplasmoseinfektion wird durch den Nachweis spezifischer Antikörper im Blut gestellt. Im Rahmen einer Schwangerschaft ist es das Ziel einer Untersuchung, den bestehenden Immunstatus zu ermitteln sowie eine mögliche Erstinfektion rechtzeitig zu erkennen. Empfehlenswert ist deshalb eine Antikörperuntersuchung bei allen schwangeren Frauen mit einem unbekannten Immunstatus möglichst früh in der Schwangerschaft bzw. bei Kinderwunsch. Sollten keine Toxoplasmose-Antikörper nachweisbar sein (= kein Immunschutz), wird eine regelmäßige Untersuchung während der Schwangerschaft alle 8–12 Wochen empfohlen, um eine mögliche Infektion frühzeitig nachzuweisen.

Kosten für den Toxoplasmose-Test

Da diese (Vorsorge-) Untersuchung zwar empfohlen, aber bisher noch nicht Bestandteil der Mutterschaftsvorsorge ist und von den gesetzlichen Krankenkassen in der Regel nicht bezahlt wird, muss sie als Individuelle Gesundheitsleistung durchgeführt werden, solange kein konkret begründeter Infektionsverdacht besteht. Bitte sprechen Sie hierzu Ihren behandelnden Arzt an.

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Molekulardiagnostik kardiovaskulärer Erkrankungen

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
Apolipoprotein E
(ApoE)-Genotypisierung
Verdacht auf Typ III-Hyperlipidämie im Rahmen gleichzeitiger Erhöhung von Triglyceriden, Gesamtcholesterin und VLDL-Cholesterin (Apo E2); Abschätzung des Gefäßrisikos und der Entwicklung einer koronaren Herzerkrankung (KHK); Optimierung der therapeutischen Strategie; Verdacht auf familiäre Frühform der Alzheimer Erkrankung (AD1, Apo E4); Genotypisierung und Bestimmung des Zygotiestatus der Apo E Isoformen E2, E3 und E4. EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
Apolipoprotein B 100 (ApoB 100)- Genotypisierung Verdacht auf familiäre Apolipoprotein B-Defizienz (Familial Ligand Defective Apo B, FLDB) im Rahmen erhöhter LDL-Cholesterinwerte; Differentialdiagnostische Abgrenzung zur familiären Hypercholesterinämie (ohne Apo B 100 Beteiligung); Abschätzung des Gefäßrisikos und der Entwicklung einer koronaren Herzerkrankung (KHK); Optimierung der therapeutischen Strategie; Genotypisierung der Risikovarianten p.R3500Q, p.R3531C und p.H3543Y EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h

Immungenetik (HLA-Typisierung im Rahmen rheumatoider Erkrankungen)

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
HLA-DRB1-
Genotypisierung
Verdacht auf rheumatoide Arthritis; Nachweis der genetisch assoziierten „Shared Epitope (SE)-HLADR-Merkmale DRB1*0101, *0102, *0401, *0404, *0405, *0408, *0410, *1001 und *1402 EDTA-Blut Transport/Lagerung von Serum/
EDTA-Blut Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
HLA-C*06:02
(HLA-Cw6)
Genotypisierung
Verdacht auf psoriatische Arthritis; Nachweis des genetisch assoziierten HLA-Merkmals HLA-C*06:02 (HLA-Cw6) EDTA-Blut Transport/Lagerung von Serum/
EDTA-Blut Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h

Toxikogenetik

Nach dem Gendiagnostikgesetz müssen bei einer humangenetischen Untersuchung die Einverständniserklärung des Patienten sowie ein Überweisungsschein Muster 6 vorliegen.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
α-1-Antitrypsin-
Defizienz
Verdacht auf hereditäre α-1-Antitrypsin-Defizienz bei erniedrigter Serumkonzentration; Genotypisierung der Riskoallele PI*S, PI*Z des SERPINA1 (SERin Proteinase-INhibitor A1) EDTA-Blut; Abstrich
der Wangen-Mucosa
Verwendung trockener Abstrichtupfer
ohne Transportmedium; Transport/
Lagerung von EDTA-Blut Monovetten
vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h 32010
5-Fluoruracil-
Unverträglichkeit
Vermeidung schwerer und lebensbedrohlicher Toxizitäten im Rahmen einer geplanten 5-Fluoruracil (5-FU) Chemotherapie; Genotypisierung und Bestimmung des Zygotiestatus der Exon 14 Skipping Mutation (GIVS14+1A/c.1905+1 G>A) an der Exon 14 / Intron 14 Grenze der Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
24 h
cito
taggleich
32010

Stoffwechselgenetik

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
Hereditäre
Laktoseintoleranz
Verdacht auf hereditäre Laktose-Intoleranz bei Laktoseunverträglichkeit; Genotypisierung des Einzelnukleotid-Polymorphismus LCT 13910 C/T in der regulatorischen DNA-Sequenz der Laktase. Abstrich
der Wangen-Mucosa;
EDTA-Blut
Verwendung trockener Abstrichtupfer ohne Transportmedium (bspw.
COPAN Dry Swab); Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor
Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
Hereditäre
Fruktoseintoleranz
Verdacht auf hereditäre Fruktose-Intoleranz bei Fruktoseunverträglichkeit; Genotypisierung der allelischen Risikovarianten A149P, A174D, N334K und c.360-363delCAAA der Aldolase B.. Abstrich
der Wangen-Mucosa;
EDTA-Blut
Verwendung trockener Abstrichtupfer ohne Transportmedium (bspw.
COPAN Dry Swab); Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor
Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
Glutensensitive
Enteropathie,
Zöliakie
Verdacht auf glutensensitive Enteropathie (Zöliakie); Diagnosesicherung bei positiver Gliadin/Transglutaminase IgA-/IgG-Antikörper (AK)-Serologie; Genotypisierung der zöliakieassoziierten HLA-Haplotypen DQ2 und DQ8 AK-Serologie: Serum;
Genotypisierung:
EDTA-Blut; Abstrich der Wangen-Mucosa
Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h
Hereditäre
Hämochromatose
HFEGenotypisierung
Verdacht auf hereditäre Hämochromatose bei Transferrinsättigung (TS) > 45% und erhöhtem Ferritin;
Genotypisierung der HFE Risikovarianten C282Y, H63D und S65C (auf Anfrage)
EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h
Homocysteinämie
Methylentetrahydrofolat-
Reduktase (MTHFR)
Genotypisierung
Verdacht auf Homocysteinamie infolge MTHFRDefizienz bei Plasma-Homocysteinkonzentrationen (tHyc) >50 μmol/L; Genotypisierung der Risikovarianten p.C677T und p.A1298C EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h
Histamin-Intoleranz Diaminoxidase
(DAO) Genotypisierung
Verdacht auf Histamin-Intoleranz infolge DAODefizienz im Rahmen niedriger DAO-Serumaktivität; Genotypisierung der Risikovarianten g.4586 G>T, p.A594T, p.T16M und p.S334F EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h

Pharmakogenetik

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
IL28B Genotypisierung


Prädiktion der PEG-Interferon alpha (IFN alpha)/Ribavirin Standardtherapie im Rahmen der HCV-Infektion; Genotypisierung des Einzelnukleotid-Polymorphismus rs12979860 C/T in der regulatorischen DNA-Sequenz des IL28B Gens. EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor Analyse: max. 6 Tage bei RT ≤ 48 h 32010

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