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Molekulare Infektiologie

Humangenetik

Vitamin D - Ein Schlüssel für Gesundheit und Wohlbefinden

Vitamin D – das „Sonnenvitamin“

Vitamine gehören zu den essenziellen Nahrungsbestandteilen. Das heißt, sie müssen über die Nahrung zugeführt werden, da der Körper sie nicht selbst herstellen kann.

Eine Ausnahme ist das Vitamin D. Dieses kann unter den richtigen Voraussetzungen auch vom Körper selbst produziert werden. Hierzu sind mehrere Umwandlungsschritte notwendig. Einer davon findet in der Haut statt und benötigt UV-B-Strahlung. Deshalb ist der regelmäßige Aufenthalt im Freien notwendig, um ausreichend Vitamin D bilden zu können. In den Sommermonaten genügt es hierfür in der Regel, wenn dreimal in der Wochen eine zwanzigminütige Sonneneinwirkung auf Gesicht, Hände und Arme erfolgt. Selbstverständlich sollte hierbei aber kein Sonnenbrand riskiert werden, der ein Risiko für späteren Hautkrebs darstellt. Hinzu kommt, dass sich die Vitamin D-Synthese auch durch längere Sonnenexposition nicht deutlich steigern lässt.

Der über die Nahrung aufgenommene Vitamin DAnteil hängt von den individuellen Ernährungsgewohnheiten ab, beträgt aber in der Regel weniger als 10 %. Vitamin D ist vor allem in tierischen Lebensmitteln enthalten, wobei fetthaltige Fischarten die wertvollsten Vitamin D-Lieferanten unter den Nahrungsmitteln sind. Ebenfalls, jedoch in deutlich geringerer Menge, ist Vitamin D beispielsweise in bestimmten Innereien, Speisepilzen und Eiern enthalten. In den Wintermonaten reicht die UV-B-Strahlung in unseren Breitengraden nicht aus, um ausreichend Vitamin D zu produzieren. Der Körper greift in dieser Zeit auf Reserven im Fett- und Muskelgewebe zurück, die bei regelmäßiger Sonnenexposition in den Sommermonaten angelegt wurden.

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Bildung und Aktivierung von Vitamin D

Der menschliche Organismus ist in der Lage, Vitamin D selbstständig zu produzieren oder über die Nahrung aufzunehmen. Bei der körpereigenen Produktion muss eine Vitamin D-Vorstufe zunächst in der Haut mittels UV-Strahlung aus der Sonne in Vitamin D umgewandelt werden. Dieses wird anschließend in zwei Schritten (zunächst in der Leber und dann in der Niere) zum aktiven „1,25-Dihydroxy-Vitamin D“ modifiziert. Ist diese körpereigene Aktivierung zum Beispiel aufgrund einer schweren Nierenerkrankung nicht möglich, kann das biologisch aktive Vitamin D auch als Medikament eingenommen werden. 

Warum Vitamin D-Mangel so häufig ist

Eine Studie, des Robert Koch-Instituts zwischen den Jahren 2008 und 2011 zeigt, dass in diesem Zeitraum 56,0 % der Erwachsenen unzureichend mit Vitamin D versorgt waren. Hiervon wiesen 15,2 % sogar so niedrige Werte auf, dass von einem erhöhten Risiko für Krankheiten wie Osteomalazie und Osteoporose ausgegangen werden muss.

Der Hauptrisikofaktor für einen Vitamin D-Mangel ist eine unzureichende UV-B-Exposition, z.B. durch einen überwiegenden Aufenthalt in geschlossenen Räumen. Gründe hierfür können entsprechendes Freizeitverhalten oder körperliche Einschränkungen sein. Auch eine vollständige Bedeckung des Körpers mit Kleidung oder Sonnenschutz sowie eine dunkle Hautfarbe können die körpereigene Produktion einschränken. Zudem haben Schwangere, Stillende, ältere Menschen und Kinder in der Wachstumsphase einen höheren Bedarf des Vitamins. Chronische Magen-Darm-, Leberoder Nierenerkrankungen und bestimmte Medikamente (z.B. Antiepileptika oder Zytostatika) können den Vitamin D-Stoffwechsel beeinträchtigen.

Vitamin D schützt nicht nur die Knochen

Vitamin D ist ein Multitalent in seiner Wirkung auf den Organismus. Es spielt eine wichtige Rolle beim Calcium- und Phosphatstoffwechsel, indem es die Aufnahme von Calcium aus der Nahrung und dessen Einbau in den Knochen fördert – somit ein wichtiger Faktor für den Erhalt der Knochenstabilität.

Darüber hinaus ist Vitamin D an zahlreichen weiteren Stoffwechselvorgängen beteiligt. So gut wie jede kernhaltige Zelle weißt an ihrer Oberfläche Vitamin D-Rezeptoren auf, die an der Steuerung einer Vielzahl von Genen beteiligt sind.

Studien zeigen, dass Vitamin D eine Kontrollfunktion bei der Zellentwicklung hat, was einen Zusammenhang zwischen einem Vitamin D-Mangel und der Entstehung von Krebskrankheiten vermuten lässt.

Vitamin D hat einen großen Einfluss auf das Immunsystem. Es wirkt immunmodulatorisch, d.h. es nimmt sowohl eine unterstützende Rolle im Rahmen der Infektabwehr ein, reduziert aber gleichzeitig auch die Aktivierung des erworbenen Immunsystems. Dies könnte ein Hinweis darauf sein, dass Vitamin D das Risiko reduziert, an Autoimmunkrankheiten wie Diabetes Typ I oder Multipler Sklerose zu erkranken.

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Molekulardiagnostik kardiovaskulärer Erkrankungen

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
Apolipoprotein E
(ApoE)-Genotypisierung
Verdacht auf Typ III-Hyperlipidämie im Rahmen gleichzeitiger Erhöhung von Triglyceriden, Gesamtcholesterin und VLDL-Cholesterin (Apo E2); Abschätzung des Gefäßrisikos und der Entwicklung einer koronaren Herzerkrankung (KHK); Optimierung der therapeutischen Strategie; Verdacht auf familiäre Frühform der Alzheimer Erkrankung (AD1, Apo E4); Genotypisierung und Bestimmung des Zygotiestatus der Apo E Isoformen E2, E3 und E4. EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
Apolipoprotein B 100 (ApoB 100)- Genotypisierung Verdacht auf familiäre Apolipoprotein B-Defizienz (Familial Ligand Defective Apo B, FLDB) im Rahmen erhöhter LDL-Cholesterinwerte; Differentialdiagnostische Abgrenzung zur familiären Hypercholesterinämie (ohne Apo B 100 Beteiligung); Abschätzung des Gefäßrisikos und der Entwicklung einer koronaren Herzerkrankung (KHK); Optimierung der therapeutischen Strategie; Genotypisierung der Risikovarianten p.R3500Q, p.R3531C und p.H3543Y EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h

Immungenetik (HLA-Typisierung im Rahmen rheumatoider Erkrankungen)

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
HLA-DRB1-
Genotypisierung
Verdacht auf rheumatoide Arthritis; Nachweis der genetisch assoziierten „Shared Epitope (SE)-HLADR-Merkmale DRB1*0101, *0102, *0401, *0404, *0405, *0408, *0410, *1001 und *1402 EDTA-Blut Transport/Lagerung von Serum/
EDTA-Blut Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
HLA-C*06:02
(HLA-Cw6)
Genotypisierung
Verdacht auf psoriatische Arthritis; Nachweis des genetisch assoziierten HLA-Merkmals HLA-C*06:02 (HLA-Cw6) EDTA-Blut Transport/Lagerung von Serum/
EDTA-Blut Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h

Toxikogenetik

Nach dem Gendiagnostikgesetz müssen bei einer humangenetischen Untersuchung die Einverständniserklärung des Patienten sowie ein Überweisungsschein Muster 6 vorliegen.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
α-1-Antitrypsin-
Defizienz
Verdacht auf hereditäre α-1-Antitrypsin-Defizienz bei erniedrigter Serumkonzentration; Genotypisierung der Riskoallele PI*S, PI*Z des SERPINA1 (SERin Proteinase-INhibitor A1) EDTA-Blut; Abstrich
der Wangen-Mucosa
Verwendung trockener Abstrichtupfer
ohne Transportmedium; Transport/
Lagerung von EDTA-Blut Monovetten
vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h 32010
5-Fluoruracil-
Unverträglichkeit
Vermeidung schwerer und lebensbedrohlicher Toxizitäten im Rahmen einer geplanten 5-Fluoruracil (5-FU) Chemotherapie; Genotypisierung und Bestimmung des Zygotiestatus der Exon 14 Skipping Mutation (GIVS14+1A/c.1905+1 G>A) an der Exon 14 / Intron 14 Grenze der Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
24 h
cito
taggleich
32010

Stoffwechselgenetik

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
Hereditäre
Laktoseintoleranz
Verdacht auf hereditäre Laktose-Intoleranz bei Laktoseunverträglichkeit; Genotypisierung des Einzelnukleotid-Polymorphismus LCT 13910 C/T in der regulatorischen DNA-Sequenz der Laktase. Abstrich
der Wangen-Mucosa;
EDTA-Blut
Verwendung trockener Abstrichtupfer ohne Transportmedium (bspw.
COPAN Dry Swab); Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor
Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
Hereditäre
Fruktoseintoleranz
Verdacht auf hereditäre Fruktose-Intoleranz bei Fruktoseunverträglichkeit; Genotypisierung der allelischen Risikovarianten A149P, A174D, N334K und c.360-363delCAAA der Aldolase B.. Abstrich
der Wangen-Mucosa;
EDTA-Blut
Verwendung trockener Abstrichtupfer ohne Transportmedium (bspw.
COPAN Dry Swab); Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor
Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
Glutensensitive
Enteropathie,
Zöliakie
Verdacht auf glutensensitive Enteropathie (Zöliakie); Diagnosesicherung bei positiver Gliadin/Transglutaminase IgA-/IgG-Antikörper (AK)-Serologie; Genotypisierung der zöliakieassoziierten HLA-Haplotypen DQ2 und DQ8 AK-Serologie: Serum;
Genotypisierung:
EDTA-Blut; Abstrich der Wangen-Mucosa
Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h
Hereditäre
Hämochromatose
HFEGenotypisierung
Verdacht auf hereditäre Hämochromatose bei Transferrinsättigung (TS) > 45% und erhöhtem Ferritin;
Genotypisierung der HFE Risikovarianten C282Y, H63D und S65C (auf Anfrage)
EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h
Homocysteinämie
Methylentetrahydrofolat-
Reduktase (MTHFR)
Genotypisierung
Verdacht auf Homocysteinamie infolge MTHFRDefizienz bei Plasma-Homocysteinkonzentrationen (tHyc) >50 μmol/L; Genotypisierung der Risikovarianten p.C677T und p.A1298C EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h
Histamin-Intoleranz Diaminoxidase
(DAO) Genotypisierung
Verdacht auf Histamin-Intoleranz infolge DAODefizienz im Rahmen niedriger DAO-Serumaktivität; Genotypisierung der Risikovarianten g.4586 G>T, p.A594T, p.T16M und p.S334F EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h

Pharmakogenetik

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
IL28B Genotypisierung


Prädiktion der PEG-Interferon alpha (IFN alpha)/Ribavirin Standardtherapie im Rahmen der HCV-Infektion; Genotypisierung des Einzelnukleotid-Polymorphismus rs12979860 C/T in der regulatorischen DNA-Sequenz des IL28B Gens. EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor Analyse: max. 6 Tage bei RT ≤ 48 h 32010

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