Labor Nordlab

Facharztlabor

Molekulare Infektiologie

Humangenetik

Windpocken - Diagnostik in der Schwangerschaft

Der Weg der Infektion

Windpocken (Varizellen) sind eine Infektionskrankheit, die vorwiegend bei Kindern auftritt. Es handelt sich
um eine meist harmlose Kinderkrankheit, die vor allem durch Tröpfcheninfektion, z.B. Niesen oder Husten,
übertragen wird. 94 % der Schwangeren haben die Erkrankung in ihrem Leben schon durchgemacht
und sind damit vor einer erneuten Windpockeninfektion geschützt.

Symptome der Varizelleninfektion

Von der Infektion bis zum Krankheitsausbruch (Inkubationszeit) können zwischen zehn Tagen und drei Wochen
vergehen. Die Infektion geht mit Fieber und einem Ausschlag mit Pusteln und Bläschen einher, welcher ca.
24 Stunden nach Fieberbeginn erscheint. Dieser klingt nach etwa zwei bis drei Wochen wieder ab.

Varizellen in der Schwangerschaft

Infektion in den ersten sechs Monaten der Schwangerschaft:
Bei einer Infektion der Mutter während der ersten sechs Monate ist eine Übertragung des Virus auf das Ungeborene
sehr selten. Sollte dies aber doch der Fall sein, ist mit schwerwiegenden Schädigungen für das Kind zu
rechnen: Fehlbildungen der Extremitäten, Defekte an Auge und Gehirn verbunden mit einer hohen Sterblichkeit
können die Folge sein.

Späterer Infektionszeitpunkt:
Bei mütterlichen Windpocken fünf Tage vor bis zwei Tage nach der Entbindung besteht auf Grund des Fehlens
schützender mütterlicher Antikörper die Gefahr einer schweren Infektion des Neugeborenen. Diese sogenannte
„disseminierte neonatale Varizelleninfektion“ verläuft in ca. 20 % der Fälle tödlich.

Schutz vor einer Infektion

Nach einer durchgemachten Windpockeninfektion besteht eine bleibende Immunität, die bei Schwangeren
auch das ungeborene Kind schützt. Für das Kind kann daher nur eine Erstinfektion gefährlich werden. Eine
Aussage über einen bestehenden Schutz kann nur die Bestimmung der Antikörper gegen Varizellen liefern.
Falls zu Beginn der Schwangerschaft keine Antikörper gegen das Virus gefunden werden, sollten bestimmte
Vorsichtsmaßnahmen beachtet werden. Eine Impfung ist nur vor einer Schwangerschaft möglich.

Bitte lassen Sie sich hierzu von Ihrem behandelnden Arzt beraten.

Kosten für den Varizellen-Antikörpertest

Diese Vorsorgeuntersuchung ist leider nicht Bestandteil der Mutterschaftsvorsorge. Sie wird in der Regel
daher nicht von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt, sondern nur dann, wenn ein konkret begründeter
Infektionsverdacht besteht.

Individuelle Gesundheitsleistungen (IGeL)

Auf eigenen Wunsch getätigte Vorsorgeuntersuchungen (Individuelle Gesundheitsleistungen)
müssen von der Patientin selbst gezahlt werden, z.B. für die Untersuchung, Blutentnahme, Laboranalysen,
Beratung etc.

Bitte sprechen Sie hierzu Ihren behandelnden Arzt an.

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Molekulardiagnostik kardiovaskulärer Erkrankungen

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
Apolipoprotein E
(ApoE)-Genotypisierung
Verdacht auf Typ III-Hyperlipidämie im Rahmen gleichzeitiger Erhöhung von Triglyceriden, Gesamtcholesterin und VLDL-Cholesterin (Apo E2); Abschätzung des Gefäßrisikos und der Entwicklung einer koronaren Herzerkrankung (KHK); Optimierung der therapeutischen Strategie; Verdacht auf familiäre Frühform der Alzheimer Erkrankung (AD1, Apo E4); Genotypisierung und Bestimmung des Zygotiestatus der Apo E Isoformen E2, E3 und E4. EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
Apolipoprotein B 100 (ApoB 100)- Genotypisierung Verdacht auf familiäre Apolipoprotein B-Defizienz (Familial Ligand Defective Apo B, FLDB) im Rahmen erhöhter LDL-Cholesterinwerte; Differentialdiagnostische Abgrenzung zur familiären Hypercholesterinämie (ohne Apo B 100 Beteiligung); Abschätzung des Gefäßrisikos und der Entwicklung einer koronaren Herzerkrankung (KHK); Optimierung der therapeutischen Strategie; Genotypisierung der Risikovarianten p.R3500Q, p.R3531C und p.H3543Y EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h

Immungenetik (HLA-Typisierung im Rahmen rheumatoider Erkrankungen)

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
HLA-DRB1-
Genotypisierung
Verdacht auf rheumatoide Arthritis; Nachweis der genetisch assoziierten „Shared Epitope (SE)-HLADR-Merkmale DRB1*0101, *0102, *0401, *0404, *0405, *0408, *0410, *1001 und *1402 EDTA-Blut Transport/Lagerung von Serum/
EDTA-Blut Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
HLA-C*06:02
(HLA-Cw6)
Genotypisierung
Verdacht auf psoriatische Arthritis; Nachweis des genetisch assoziierten HLA-Merkmals HLA-C*06:02 (HLA-Cw6) EDTA-Blut Transport/Lagerung von Serum/
EDTA-Blut Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h

Toxikogenetik

Nach dem Gendiagnostikgesetz müssen bei einer humangenetischen Untersuchung die Einverständniserklärung des Patienten sowie ein Überweisungsschein Muster 6 vorliegen.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
α-1-Antitrypsin-
Defizienz
Verdacht auf hereditäre α-1-Antitrypsin-Defizienz bei erniedrigter Serumkonzentration; Genotypisierung der Riskoallele PI*S, PI*Z des SERPINA1 (SERin Proteinase-INhibitor A1) EDTA-Blut; Abstrich
der Wangen-Mucosa
Verwendung trockener Abstrichtupfer
ohne Transportmedium; Transport/
Lagerung von EDTA-Blut Monovetten
vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h 32010
5-Fluoruracil-
Unverträglichkeit
Vermeidung schwerer und lebensbedrohlicher Toxizitäten im Rahmen einer geplanten 5-Fluoruracil (5-FU) Chemotherapie; Genotypisierung und Bestimmung des Zygotiestatus der Exon 14 Skipping Mutation (GIVS14+1A/c.1905+1 G>A) an der Exon 14 / Intron 14 Grenze der Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
24 h
cito
taggleich
32010

Stoffwechselgenetik

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
Hereditäre
Laktoseintoleranz
Verdacht auf hereditäre Laktose-Intoleranz bei Laktoseunverträglichkeit; Genotypisierung des Einzelnukleotid-Polymorphismus LCT 13910 C/T in der regulatorischen DNA-Sequenz der Laktase. Abstrich
der Wangen-Mucosa;
EDTA-Blut
Verwendung trockener Abstrichtupfer ohne Transportmedium (bspw.
COPAN Dry Swab); Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor
Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
Hereditäre
Fruktoseintoleranz
Verdacht auf hereditäre Fruktose-Intoleranz bei Fruktoseunverträglichkeit; Genotypisierung der allelischen Risikovarianten A149P, A174D, N334K und c.360-363delCAAA der Aldolase B.. Abstrich
der Wangen-Mucosa;
EDTA-Blut
Verwendung trockener Abstrichtupfer ohne Transportmedium (bspw.
COPAN Dry Swab); Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor
Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
Glutensensitive
Enteropathie,
Zöliakie
Verdacht auf glutensensitive Enteropathie (Zöliakie); Diagnosesicherung bei positiver Gliadin/Transglutaminase IgA-/IgG-Antikörper (AK)-Serologie; Genotypisierung der zöliakieassoziierten HLA-Haplotypen DQ2 und DQ8 AK-Serologie: Serum;
Genotypisierung:
EDTA-Blut; Abstrich der Wangen-Mucosa
Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h
Hereditäre
Hämochromatose
HFEGenotypisierung
Verdacht auf hereditäre Hämochromatose bei Transferrinsättigung (TS) > 45% und erhöhtem Ferritin;
Genotypisierung der HFE Risikovarianten C282Y, H63D und S65C (auf Anfrage)
EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h
Homocysteinämie
Methylentetrahydrofolat-
Reduktase (MTHFR)
Genotypisierung
Verdacht auf Homocysteinamie infolge MTHFRDefizienz bei Plasma-Homocysteinkonzentrationen (tHyc) >50 μmol/L; Genotypisierung der Risikovarianten p.C677T und p.A1298C EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h
Histamin-Intoleranz Diaminoxidase
(DAO) Genotypisierung
Verdacht auf Histamin-Intoleranz infolge DAODefizienz im Rahmen niedriger DAO-Serumaktivität; Genotypisierung der Risikovarianten g.4586 G>T, p.A594T, p.T16M und p.S334F EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h

Pharmakogenetik

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
IL28B Genotypisierung


Prädiktion der PEG-Interferon alpha (IFN alpha)/Ribavirin Standardtherapie im Rahmen der HCV-Infektion; Genotypisierung des Einzelnukleotid-Polymorphismus rs12979860 C/T in der regulatorischen DNA-Sequenz des IL28B Gens. EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor Analyse: max. 6 Tage bei RT ≤ 48 h 32010

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Fax 05151 / 95 30 5000
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Blutentnahme:
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Flaschenabgabe Wasserlabor:
Mo. bis Do. 8:00 Uhr bis 14:00Uhr
Fr. 8:00 Uhr bis 12:00  Uhr

Kontakt Zweigpraxis Hildesheim

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