Labor Nordlab

Facharztlabor

Molekulare Infektiologie

Humangenetik

Sexuell übertragbare Infektionen (STI)

Wissen kann schützen

ChlamydienIn den vergangenen Jahren hat die Rate der Neuinfektionen mit sexuell übertragbaren Infektionen (sexually transmitted infections, kurz STI) wieder zugenommen. Umso wichtiger ist eine umfassende Aufklärung über Übertragungswege, Schutzmaßnahmen und Testmöglichkeiten. Sexuell übertragbare Erkrankungen werden durch engen Körper- und Schleimhautkontakt weiter gegeben. Viele STI-Erreger, wie z.B. Chlamydien, sind weitverbreitet und lösen häufig keine oder nur unspezifische Beschwerden aus. Deshalb sollte bei jeglichem Verdacht auf eine sexuell übertragbare Infektion immer ein Arzt oder eine Ärztin aufgesucht werden. GonorrhöDie meisten sexuell übertragbaren Krankheiten
sind heutzutage gut behandelbar. Bei ausbleibender oder verzögerter Behandlung können jedoch schwere Komplikationen oder Spätfolgen auftreten. Auch eine Testung und Mitbehandlung des Partners/der Partnerin ist zu
bedenken, um eine gegenseitige Wiederansteckung zu verhindern. Präventionsmaßnahmen, wie der Gebrauch von Kondomen oder gegebenenfalls eine Impfung, können das Risiko einer Infektion deutlich senken.

An welche Erreger sollte bei Verdacht auf eine sexuell übertragbare Erkrankung gedacht werden?

Mit unserem STI-Multiplex-PCR-Panel haben wir die Möglichkeit, mit nur einer Untersuchung die häufigsten Erreger sexuell übertragbarer Erkrankungen sicher und schnell zu identifizieren. Die Analyse erfolgt aus Erststrahl-Urin oder einem Genitalabstrich und beinhaltet folgende Erreger:

  • Neisseria gonorrhoeae (Gonorrhö/Tripper)
  • Chlamydia trachomatis (Chlamydien)
  • Trichomonas vaginalis (Trichomonaden)
  • Ureaplasma urealyticum/parvum
  • Mycoplasma hominis
  • Mycoplasma genitalium

Leider ist es nicht möglich, alle Erreger sexuell übertragbarer Erkrankungen aus Urin oder Genitalabstrichen zu bestimmen. Deshalb ist zum Ausschluss folgender Erkrankungen die Abnahme einer Blutprobe erforderlich:

  • Lues (Syphillis)
  • Hepatitis B und CUreaplasma
  • HIV

MycoplasmaDa es sich hierbei meist um sogenannte serologische Testverfahren, also Untersuchungenauf Antikörper gegen die o.g. Erreger handelt, ist der sichere Ausschluss einer Ansteckung in der Regel erst nach einer gewissen Zeit möglich. Die Zeit, die der Körper benötigt, um im Fall einer Infektion Antikörper zu produzieren, kann individuell variieren. Bitte besprechen Sie deshalb mit Ihrem behandelnden Arzt/Ihrer behandelnden Ärztin, zu welchem Zeitpunkt eine Blutentnahme für Sie sinnvoll ist. Selbstverständlich können Sie sich diesbezüglich auch direkt an uns im Nordlab wenden.

Schnellere Gewissheit kann auch hier ein Erregerdirektnachweis mittels PCR-Test bieten. Dieser erfolgt bei Verdacht auf Hepatitis B/C und HIV aus Blut, bei Verdacht auf Lues ist gegebenenfalls ein Abstrich aus einer verdächtigen Läsion möglich.

TrichomonadenLiegt ein konkret begründeter Infektionsverdacht vor, werden die Untersuchungen in der Regel von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Bitte sprechen Sie hierzu Ihren behandelnden Arzt/Ihre behandelnde Ärztin an. Sollte es sich um eine Vorsorgeuntersuchung handeln, müssen die Kosten in der Regel als Individuelle Gesundheitsleistung (IGeL) von dem Patienten/der Patientin selbst getragen werden.

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Molekulardiagnostik kardiovaskulärer Erkrankungen

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
Apolipoprotein E
(ApoE)-Genotypisierung
Verdacht auf Typ III-Hyperlipidämie im Rahmen gleichzeitiger Erhöhung von Triglyceriden, Gesamtcholesterin und VLDL-Cholesterin (Apo E2); Abschätzung des Gefäßrisikos und der Entwicklung einer koronaren Herzerkrankung (KHK); Optimierung der therapeutischen Strategie; Verdacht auf familiäre Frühform der Alzheimer Erkrankung (AD1, Apo E4); Genotypisierung und Bestimmung des Zygotiestatus der Apo E Isoformen E2, E3 und E4. EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
Apolipoprotein B 100 (ApoB 100)- Genotypisierung Verdacht auf familiäre Apolipoprotein B-Defizienz (Familial Ligand Defective Apo B, FLDB) im Rahmen erhöhter LDL-Cholesterinwerte; Differentialdiagnostische Abgrenzung zur familiären Hypercholesterinämie (ohne Apo B 100 Beteiligung); Abschätzung des Gefäßrisikos und der Entwicklung einer koronaren Herzerkrankung (KHK); Optimierung der therapeutischen Strategie; Genotypisierung der Risikovarianten p.R3500Q, p.R3531C und p.H3543Y EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h

Immungenetik (HLA-Typisierung im Rahmen rheumatoider Erkrankungen)

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
HLA-DRB1-
Genotypisierung
Verdacht auf rheumatoide Arthritis; Nachweis der genetisch assoziierten „Shared Epitope (SE)-HLADR-Merkmale DRB1*0101, *0102, *0401, *0404, *0405, *0408, *0410, *1001 und *1402 EDTA-Blut Transport/Lagerung von Serum/
EDTA-Blut Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
HLA-C*06:02
(HLA-Cw6)
Genotypisierung
Verdacht auf psoriatische Arthritis; Nachweis des genetisch assoziierten HLA-Merkmals HLA-C*06:02 (HLA-Cw6) EDTA-Blut Transport/Lagerung von Serum/
EDTA-Blut Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h

Toxikogenetik

Nach dem Gendiagnostikgesetz müssen bei einer humangenetischen Untersuchung die Einverständniserklärung des Patienten sowie ein Überweisungsschein Muster 6 vorliegen.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
α-1-Antitrypsin-
Defizienz
Verdacht auf hereditäre α-1-Antitrypsin-Defizienz bei erniedrigter Serumkonzentration; Genotypisierung der Riskoallele PI*S, PI*Z des SERPINA1 (SERin Proteinase-INhibitor A1) EDTA-Blut; Abstrich
der Wangen-Mucosa
Verwendung trockener Abstrichtupfer
ohne Transportmedium; Transport/
Lagerung von EDTA-Blut Monovetten
vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h 32010
5-Fluoruracil-
Unverträglichkeit
Vermeidung schwerer und lebensbedrohlicher Toxizitäten im Rahmen einer geplanten 5-Fluoruracil (5-FU) Chemotherapie; Genotypisierung und Bestimmung des Zygotiestatus der Exon 14 Skipping Mutation (GIVS14+1A/c.1905+1 G>A) an der Exon 14 / Intron 14 Grenze der Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
24 h
cito
taggleich
32010

Stoffwechselgenetik

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
Hereditäre
Laktoseintoleranz
Verdacht auf hereditäre Laktose-Intoleranz bei Laktoseunverträglichkeit; Genotypisierung des Einzelnukleotid-Polymorphismus LCT 13910 C/T in der regulatorischen DNA-Sequenz der Laktase. Abstrich
der Wangen-Mucosa;
EDTA-Blut
Verwendung trockener Abstrichtupfer ohne Transportmedium (bspw.
COPAN Dry Swab); Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor
Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
Hereditäre
Fruktoseintoleranz
Verdacht auf hereditäre Fruktose-Intoleranz bei Fruktoseunverträglichkeit; Genotypisierung der allelischen Risikovarianten A149P, A174D, N334K und c.360-363delCAAA der Aldolase B.. Abstrich
der Wangen-Mucosa;
EDTA-Blut
Verwendung trockener Abstrichtupfer ohne Transportmedium (bspw.
COPAN Dry Swab); Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor
Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
Glutensensitive
Enteropathie,
Zöliakie
Verdacht auf glutensensitive Enteropathie (Zöliakie); Diagnosesicherung bei positiver Gliadin/Transglutaminase IgA-/IgG-Antikörper (AK)-Serologie; Genotypisierung der zöliakieassoziierten HLA-Haplotypen DQ2 und DQ8 AK-Serologie: Serum;
Genotypisierung:
EDTA-Blut; Abstrich der Wangen-Mucosa
Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h
Hereditäre
Hämochromatose
HFEGenotypisierung
Verdacht auf hereditäre Hämochromatose bei Transferrinsättigung (TS) > 45% und erhöhtem Ferritin;
Genotypisierung der HFE Risikovarianten C282Y, H63D und S65C (auf Anfrage)
EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h
Homocysteinämie
Methylentetrahydrofolat-
Reduktase (MTHFR)
Genotypisierung
Verdacht auf Homocysteinamie infolge MTHFRDefizienz bei Plasma-Homocysteinkonzentrationen (tHyc) >50 μmol/L; Genotypisierung der Risikovarianten p.C677T und p.A1298C EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h
Histamin-Intoleranz Diaminoxidase
(DAO) Genotypisierung
Verdacht auf Histamin-Intoleranz infolge DAODefizienz im Rahmen niedriger DAO-Serumaktivität; Genotypisierung der Risikovarianten g.4586 G>T, p.A594T, p.T16M und p.S334F EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h

Pharmakogenetik

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
IL28B Genotypisierung


Prädiktion der PEG-Interferon alpha (IFN alpha)/Ribavirin Standardtherapie im Rahmen der HCV-Infektion; Genotypisierung des Einzelnukleotid-Polymorphismus rs12979860 C/T in der regulatorischen DNA-Sequenz des IL28B Gens. EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor Analyse: max. 6 Tage bei RT ≤ 48 h 32010

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