Labor Nordlab

Facharztlabor

Molekulare Infektiologie

Humangenetik

Osteoporose

Was ist Osteoporose?

Osteoporose („Knochenschwund“) ist eine Volkskrankheit mit bis zu 6 Millionen Betroffenen in Deutschland.
Ab dem 40. Lebensjahr ist ein langsamer Abbau der Knochenmasse als Alterungsprozess normal. Bei der
Osteoporose geschieht dieser Abbau durch verschiedenste Ursachen schneller und kann bis zum Funktionsverlust
führen, d.h. zum Auftreten von Knochenbrüchen (Spontanfrankturen). Durch den Einfluss der
Östrogene auf den Knochenstoffwechsel sind Frauen in den Wechseljahren besonders gefährdet. Über ein
Viertel der Frauen entwickelt nach dem Erreichen der Wechseljahre durch die geringere Östrogenproduktion
des Körper eine Osteoporose.

Wie wird Osteoporose erkannt?

Häufig bemerkt der Patient erst im fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung körperliche Veränderungen.
Hierzu gehören z.B. die Abnahme der Körpergröße oder die Bildung eines Rundrückens. Es gibt
aber Untersuchungsmöglichkeiten, die der Diagnosestellung dienen. Vorweg sind hierzu vier wichtige Fragen
zu klären:

  1. Wie ist der aktuelle Knochenzustand?
    Zur Beantwortung dieser Frage wird eine Knochendichtemessung durchgeführt. Sie kann eine
    Momentaufnahme des Zustandes Ihrer Knochen liefern und gibt Auskunft darüber, ob ein
    altersentsprechender Befund vorliegt.
  2. Liegt ein erhöhter Knochenabbau vor?
    Ob ein unabhängig vom momentanen Zustand gesteigerter Knochenabbau vorliegt, kann durch die
    Ermittlung von bestimmten Laborwerten festgestellt werden. Hierbei können gezielt Abbauprodukte
    des Knochenstoffwechsels (Pyridinolin) im Urin nachgewiesen werden.
  3. Welche individuellen Ursachen für eine Osteoporose liegen vor?
    Einige Ursachen für das Auftreten einer Osteoporose können auch durch Laboruntersuchungen
    ermittelt werden. Dazu zählen z.B. die Bestimmung der Sexualhomone, des Vitamin D-Spiegels, des
    Parathormons und des Calciumspiegels.
  4. Feststellung der eventuell genetischen Vorbelastung
    Manche Menschen haben aufgrund genetischer Faktoren ein erhöhtes Risiko, an einer Osteoporose zu
    erkranken. Durch eine Gen-Analyse lässt sich dieses Risiko einschätzen und durch entsprechende
    Vorsorgemaßnahmenverringern.

Kann ich mich durch gesunde Lebensführung vor einer Osteoporose schützen?

Durch regelmäßige sportliche Aktivität inklusive Muskelktraining und eine gesunde Ernährung kann einer
Osteoporose vorgebeugt werden. Wichtig ist z.B. die ausreichende Versorgung von Calcium durch Milch
und Milchprodukte, calciumreiche Mineralwässer sowie grünes Gemüse (Grünkohl, Brokkoli, Lauch).
Für einen gesunden Knochen ist auch die ausreichende Zufuhr von Vitamin D von großer Bedeutung.
Dieses ist vor allem in Seefisch enthalten und wird (vor allem im Sommer) durch den Einfluss von
Sonne durch die Haut vom Körper selbst gebildet.

Welche Faktoren begünstigen Osteoporose?

Rauchen, übermäßiger Alkoholkonsum und Untergewicht begünstigen das Auftreten und den Verlauf von
Osteoporose.

Wie kann ich mich vor der Erkrankung und deren Fortschreiten schützen?

Aufgrund der Ergebnisse der geschilderten Unterschuchungen und des persönlichen Risikoprofils kann
Ihr behandelnder Arzt/Ihre behandelnde Ärztin Ihnen Ratschläge zur Verhinderung einer Osteoporose geben
oder eine Behandlung einleiten.

Kosten für eine Osteoporose-Vorsorge

Die geschilderten Leistungen werden in der Regel nicht oder nur eingeschränkt von den gesetzlichen
Krankenkassen bezahlt. Sie gehören zu den sogenannten IGeL-Leistungen (Individuelle Gesundheitsleitungen)
und müssen vom Patienten selbst bezahlt werden.

Bitte sprechen Sie hierzu Ihren Arzt/Ihre Ärztin an.

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Molekulardiagnostik kardiovaskulärer Erkrankungen

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
Apolipoprotein E
(ApoE)-Genotypisierung
Verdacht auf Typ III-Hyperlipidämie im Rahmen gleichzeitiger Erhöhung von Triglyceriden, Gesamtcholesterin und VLDL-Cholesterin (Apo E2); Abschätzung des Gefäßrisikos und der Entwicklung einer koronaren Herzerkrankung (KHK); Optimierung der therapeutischen Strategie; Verdacht auf familiäre Frühform der Alzheimer Erkrankung (AD1, Apo E4); Genotypisierung und Bestimmung des Zygotiestatus der Apo E Isoformen E2, E3 und E4. EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
Apolipoprotein B 100 (ApoB 100)- Genotypisierung Verdacht auf familiäre Apolipoprotein B-Defizienz (Familial Ligand Defective Apo B, FLDB) im Rahmen erhöhter LDL-Cholesterinwerte; Differentialdiagnostische Abgrenzung zur familiären Hypercholesterinämie (ohne Apo B 100 Beteiligung); Abschätzung des Gefäßrisikos und der Entwicklung einer koronaren Herzerkrankung (KHK); Optimierung der therapeutischen Strategie; Genotypisierung der Risikovarianten p.R3500Q, p.R3531C und p.H3543Y EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h

Immungenetik (HLA-Typisierung im Rahmen rheumatoider Erkrankungen)

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
HLA-DRB1-
Genotypisierung
Verdacht auf rheumatoide Arthritis; Nachweis der genetisch assoziierten „Shared Epitope (SE)-HLADR-Merkmale DRB1*0101, *0102, *0401, *0404, *0405, *0408, *0410, *1001 und *1402 EDTA-Blut Transport/Lagerung von Serum/
EDTA-Blut Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
HLA-C*06:02
(HLA-Cw6)
Genotypisierung
Verdacht auf psoriatische Arthritis; Nachweis des genetisch assoziierten HLA-Merkmals HLA-C*06:02 (HLA-Cw6) EDTA-Blut Transport/Lagerung von Serum/
EDTA-Blut Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h

Toxikogenetik

Nach dem Gendiagnostikgesetz müssen bei einer humangenetischen Untersuchung die Einverständniserklärung des Patienten sowie ein Überweisungsschein Muster 6 vorliegen.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
α-1-Antitrypsin-
Defizienz
Verdacht auf hereditäre α-1-Antitrypsin-Defizienz bei erniedrigter Serumkonzentration; Genotypisierung der Riskoallele PI*S, PI*Z des SERPINA1 (SERin Proteinase-INhibitor A1) EDTA-Blut; Abstrich
der Wangen-Mucosa
Verwendung trockener Abstrichtupfer
ohne Transportmedium; Transport/
Lagerung von EDTA-Blut Monovetten
vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h 32010
5-Fluoruracil-
Unverträglichkeit
Vermeidung schwerer und lebensbedrohlicher Toxizitäten im Rahmen einer geplanten 5-Fluoruracil (5-FU) Chemotherapie; Genotypisierung und Bestimmung des Zygotiestatus der Exon 14 Skipping Mutation (GIVS14+1A/c.1905+1 G>A) an der Exon 14 / Intron 14 Grenze der Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
24 h
cito
taggleich
32010

Stoffwechselgenetik

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
Hereditäre
Laktoseintoleranz
Verdacht auf hereditäre Laktose-Intoleranz bei Laktoseunverträglichkeit; Genotypisierung des Einzelnukleotid-Polymorphismus LCT 13910 C/T in der regulatorischen DNA-Sequenz der Laktase. Abstrich
der Wangen-Mucosa;
EDTA-Blut
Verwendung trockener Abstrichtupfer ohne Transportmedium (bspw.
COPAN Dry Swab); Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor
Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
Hereditäre
Fruktoseintoleranz
Verdacht auf hereditäre Fruktose-Intoleranz bei Fruktoseunverträglichkeit; Genotypisierung der allelischen Risikovarianten A149P, A174D, N334K und c.360-363delCAAA der Aldolase B.. Abstrich
der Wangen-Mucosa;
EDTA-Blut
Verwendung trockener Abstrichtupfer ohne Transportmedium (bspw.
COPAN Dry Swab); Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor
Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
Glutensensitive
Enteropathie,
Zöliakie
Verdacht auf glutensensitive Enteropathie (Zöliakie); Diagnosesicherung bei positiver Gliadin/Transglutaminase IgA-/IgG-Antikörper (AK)-Serologie; Genotypisierung der zöliakieassoziierten HLA-Haplotypen DQ2 und DQ8 AK-Serologie: Serum;
Genotypisierung:
EDTA-Blut; Abstrich der Wangen-Mucosa
Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h
Hereditäre
Hämochromatose
HFEGenotypisierung
Verdacht auf hereditäre Hämochromatose bei Transferrinsättigung (TS) > 45% und erhöhtem Ferritin;
Genotypisierung der HFE Risikovarianten C282Y, H63D und S65C (auf Anfrage)
EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h
Homocysteinämie
Methylentetrahydrofolat-
Reduktase (MTHFR)
Genotypisierung
Verdacht auf Homocysteinamie infolge MTHFRDefizienz bei Plasma-Homocysteinkonzentrationen (tHyc) >50 μmol/L; Genotypisierung der Risikovarianten p.C677T und p.A1298C EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h
Histamin-Intoleranz Diaminoxidase
(DAO) Genotypisierung
Verdacht auf Histamin-Intoleranz infolge DAODefizienz im Rahmen niedriger DAO-Serumaktivität; Genotypisierung der Risikovarianten g.4586 G>T, p.A594T, p.T16M und p.S334F EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h

Pharmakogenetik

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
IL28B Genotypisierung


Prädiktion der PEG-Interferon alpha (IFN alpha)/Ribavirin Standardtherapie im Rahmen der HCV-Infektion; Genotypisierung des Einzelnukleotid-Polymorphismus rs12979860 C/T in der regulatorischen DNA-Sequenz des IL28B Gens. EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor Analyse: max. 6 Tage bei RT ≤ 48 h 32010

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Fax 05151 / 95 30 5000
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Blutentnahme:
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Flaschenabgabe Wasserlabor:
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Fr. 8:00 Uhr bis 12:00  Uhr

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