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Facharztlabor

Molekulare Infektiologie

Humangenetik

Lyme-Borreliose - Infektionen vorbeugen, erkennen und behandeln

Die Lyme-Borreliose ist in Deutschland die häufigste durch Zecken übertragene Erkrankung. Die Erkrankung wird durch verschiedene Spezies der Borrelien ausgelöst, die zum Borrelia burgdorferi sensu latu Komplex gehören.

Zu der genauen Häufigkeit der in Deutschland Erkrankten gibt es keine offiziellen epidemiologischen Daten. Dabei existiert ein Nord-Süd-Gefälle mit einer höheren Seroprävalenz in südlichen Bundesländern. Man geht von ca. 60.000 Erkrankungen im Jahr in Deutschland aus.

Als Reservoir für die Erreger dienen Mäuse und Vögel sowie andere Tiere wie etwa Reptilien, Igel, Füchse oder Kaninchen. Eine direkte Übertragung auf den Menschen ist jedoch eine Rarität. Als sogenannter Vektor für die Übertragung auf den Menschen fungieren Zecken. Am häufigsten geschieht dies durch die Schildzecke Ixodes ricinus (Holzbock).

Die Borrelien reifen im Darm der Zecken und werden beim Stich bzw. der Blutmahlzeit durch den Speichel auf den Menschen übertragen. Die Übertragungsdauer beträgt etwa 8 Stunden, wobei die Wahrscheinlichkeit der Übertragung mit Dauer der Blutmahlzeit zunimmt. Die meisten Infektionen treten in den warmen Monaten zwischen April und September auf, analog zur Aktivität der Zeckenpopulation. Besonders Menschen mit beruflichen Tätigkeiten in der Natur (Förster, Waldarbeiter etc.) oder Hobbys im Freien (Wandern, Jagen, Angeln) haben ein erhöhtes Risiko sich zu infizieren.

Mittlerweile sind 10–40 % der Zecken mit Borrelien infiziert. Zu einer Übertragung auf den Menschen kommt es aber lediglich in 5 % der Fälle der Zeckenstiche und nur in 2 % zu einer ausgeprägten Borreliose.

Symptome

Häufig leiden infizierte Patienten unter keinen oder wenig spezifischen Beschwerden. Sollten sich doch Symptome manifestieren, können unterschiedliche Organsysteme betroffen sein. Die Erkrankung kann viele Bereiche des Körpers betreffen, unter anderem die Haut (Erythema migrans), das Nervengewebe, die Gelenke und das Herz.

Erythema migrans

Das Erythema migrans tritt in der Regel 3–30 Tage nach dem Zeckenstich auf. Typischerweise ist es durch eine rote bis bläuliche Hautveränderung mit zentraler Abheilung, die sich kreisförmig ausbreitet, gekennzeichnet.
borreliose 1

Lyme-Arthritis

Bei der Lyme-Arthritis handelt es sich um eine Komplikation, die frühestens etwa 3–6 Monate nach Zeckenstich auftritt. Dabei handelt es sich um eine schubweise Entzündung der großen Gelenke. Klassischerweise ist
das Kniegelenk betroffen. Die Symptomatik ist häufig schwierig von der Arthrose abzugrenzen.
borreliose 2

Diagnostik

Bei jeder Diagnostik erfolgt zunächst eine ausführliche Anamnese und gründliche körperliche Untersuchung durch den behandelnden Arzt.

In der Regel erfolgt die Labordiagnostik der Lyme-Borreliose mittels indirektem Erregernachweis durch Borrelien-Antikörper im Blut. Dies geschieht als serologische Stufendiagnostik mit zunächst einem Screeningtest und – falls dieser positiv ausfällt – einem Bestätigungstest.

Die endgültige Beurteilung, ob es sich um eine Borreliose handelt, richtet sich nach dem Bestätigungstest in Zusammenschau von Klinik und Anamnese durch den/die behandelnden Arzt/Ärztin. Ohne passende Symptome ist eine Differenzierung zwischen aktiver Infektion und Durchseuchungstiter auch serologisch nicht immer möglich.

Therapie

Auch wenn viele Erkrankungen folgenlos ausheilen, ist bei Nachweis einer Borreliose die antibiotische Therapie empfohlen. Die antiinfektive Therapie richtet sich nach dem Stadium der Borreliose. Die Prognose ist in der Regel gut, insbesondere in den frühen Stadien. Einige Therapieregime beinhalten eine lange Therapiedauer, sodass vor Einleitung einer Therapie eine Diagnose gesichert sein sollte.

Prophylaxe

Anders als gegen die FSME (Frühsommermeningoenzephalitis), welche auch über Zecken übertragen werden kann, ist aktuell keine Impfung gegen Borrelien möglich. Daher wird empfohlen, beim Aufenthalt im Freien, insbesondere beim Durchstreifen von Wiesen und Wäldern, möglichst helle, lange, einen Großteil des Körpers bedeckende Kleidung zu tragen. In Apotheken und Drogeriemärkten gibt es diverse aufzutragene Repellents zum zusätzlichen Schutz zu kaufen.

Sollte es trotzdem zu einem Stich gekommen sein, ist eine rasche Entfernung mit einer Pinzette oder Zeckenkarte empfohlen.

Karte 1  Durch Schieben der Karte flach an der Hautoberfläche entlang
die Zecke in die Einkerbung drängen und fixieren. 
Karte 2 Die Karte leicht anheben und die Zecke gleichmäßig senkrecht
aus der Haut entfernen. Einstichstelle desinfizieren, beobachten
und bei (ringförmiger) Hautrötung eine/n Arzt/Ärztin konsultieren.

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Molekulardiagnostik kardiovaskulärer Erkrankungen

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
Apolipoprotein E
(ApoE)-Genotypisierung
Verdacht auf Typ III-Hyperlipidämie im Rahmen gleichzeitiger Erhöhung von Triglyceriden, Gesamtcholesterin und VLDL-Cholesterin (Apo E2); Abschätzung des Gefäßrisikos und der Entwicklung einer koronaren Herzerkrankung (KHK); Optimierung der therapeutischen Strategie; Verdacht auf familiäre Frühform der Alzheimer Erkrankung (AD1, Apo E4); Genotypisierung und Bestimmung des Zygotiestatus der Apo E Isoformen E2, E3 und E4. EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
Apolipoprotein B 100 (ApoB 100)- Genotypisierung Verdacht auf familiäre Apolipoprotein B-Defizienz (Familial Ligand Defective Apo B, FLDB) im Rahmen erhöhter LDL-Cholesterinwerte; Differentialdiagnostische Abgrenzung zur familiären Hypercholesterinämie (ohne Apo B 100 Beteiligung); Abschätzung des Gefäßrisikos und der Entwicklung einer koronaren Herzerkrankung (KHK); Optimierung der therapeutischen Strategie; Genotypisierung der Risikovarianten p.R3500Q, p.R3531C und p.H3543Y EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h

Immungenetik (HLA-Typisierung im Rahmen rheumatoider Erkrankungen)

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
HLA-DRB1-
Genotypisierung
Verdacht auf rheumatoide Arthritis; Nachweis der genetisch assoziierten „Shared Epitope (SE)-HLADR-Merkmale DRB1*0101, *0102, *0401, *0404, *0405, *0408, *0410, *1001 und *1402 EDTA-Blut Transport/Lagerung von Serum/
EDTA-Blut Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
HLA-C*06:02
(HLA-Cw6)
Genotypisierung
Verdacht auf psoriatische Arthritis; Nachweis des genetisch assoziierten HLA-Merkmals HLA-C*06:02 (HLA-Cw6) EDTA-Blut Transport/Lagerung von Serum/
EDTA-Blut Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h

Toxikogenetik

Nach dem Gendiagnostikgesetz müssen bei einer humangenetischen Untersuchung die Einverständniserklärung des Patienten sowie ein Überweisungsschein Muster 6 vorliegen.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
α-1-Antitrypsin-
Defizienz
Verdacht auf hereditäre α-1-Antitrypsin-Defizienz bei erniedrigter Serumkonzentration; Genotypisierung der Riskoallele PI*S, PI*Z des SERPINA1 (SERin Proteinase-INhibitor A1) EDTA-Blut; Abstrich
der Wangen-Mucosa
Verwendung trockener Abstrichtupfer
ohne Transportmedium; Transport/
Lagerung von EDTA-Blut Monovetten
vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h 32010
5-Fluoruracil-
Unverträglichkeit
Vermeidung schwerer und lebensbedrohlicher Toxizitäten im Rahmen einer geplanten 5-Fluoruracil (5-FU) Chemotherapie; Genotypisierung und Bestimmung des Zygotiestatus der Exon 14 Skipping Mutation (GIVS14+1A/c.1905+1 G>A) an der Exon 14 / Intron 14 Grenze der Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
24 h
cito
taggleich
32010

Stoffwechselgenetik

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
Hereditäre
Laktoseintoleranz
Verdacht auf hereditäre Laktose-Intoleranz bei Laktoseunverträglichkeit; Genotypisierung des Einzelnukleotid-Polymorphismus LCT 13910 C/T in der regulatorischen DNA-Sequenz der Laktase. Abstrich
der Wangen-Mucosa;
EDTA-Blut
Verwendung trockener Abstrichtupfer ohne Transportmedium (bspw.
COPAN Dry Swab); Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor
Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
Hereditäre
Fruktoseintoleranz
Verdacht auf hereditäre Fruktose-Intoleranz bei Fruktoseunverträglichkeit; Genotypisierung der allelischen Risikovarianten A149P, A174D, N334K und c.360-363delCAAA der Aldolase B.. Abstrich
der Wangen-Mucosa;
EDTA-Blut
Verwendung trockener Abstrichtupfer ohne Transportmedium (bspw.
COPAN Dry Swab); Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor
Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
Glutensensitive
Enteropathie,
Zöliakie
Verdacht auf glutensensitive Enteropathie (Zöliakie); Diagnosesicherung bei positiver Gliadin/Transglutaminase IgA-/IgG-Antikörper (AK)-Serologie; Genotypisierung der zöliakieassoziierten HLA-Haplotypen DQ2 und DQ8 AK-Serologie: Serum;
Genotypisierung:
EDTA-Blut; Abstrich der Wangen-Mucosa
Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h
Hereditäre
Hämochromatose
HFEGenotypisierung
Verdacht auf hereditäre Hämochromatose bei Transferrinsättigung (TS) > 45% und erhöhtem Ferritin;
Genotypisierung der HFE Risikovarianten C282Y, H63D und S65C (auf Anfrage)
EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h
Homocysteinämie
Methylentetrahydrofolat-
Reduktase (MTHFR)
Genotypisierung
Verdacht auf Homocysteinamie infolge MTHFRDefizienz bei Plasma-Homocysteinkonzentrationen (tHyc) >50 μmol/L; Genotypisierung der Risikovarianten p.C677T und p.A1298C EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h
Histamin-Intoleranz Diaminoxidase
(DAO) Genotypisierung
Verdacht auf Histamin-Intoleranz infolge DAODefizienz im Rahmen niedriger DAO-Serumaktivität; Genotypisierung der Risikovarianten g.4586 G>T, p.A594T, p.T16M und p.S334F EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h

Pharmakogenetik

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
IL28B Genotypisierung


Prädiktion der PEG-Interferon alpha (IFN alpha)/Ribavirin Standardtherapie im Rahmen der HCV-Infektion; Genotypisierung des Einzelnukleotid-Polymorphismus rs12979860 C/T in der regulatorischen DNA-Sequenz des IL28B Gens. EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor Analyse: max. 6 Tage bei RT ≤ 48 h 32010

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