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Facharztlabor

Molekulare Infektiologie

Humangenetik

Arteriosklerose - Vorsorge verhindert ernsthafte Folgen

Vorbemerkung

Arteriosklerose oder auch Arterienverengung und -verhärtung, kann schon bei jungen Menschen auftreten.
Dieser Prozess hängt zwar teilweise von der Veranlagung ab, wird aber auch in hohem Maße von Faktoren
beeinflusst, gegen die man etwas unternehmen kann. Risikofaktoren sind u.a. Rauchen, Diabetes, Bluthochdruck
und Störungen des Fettstoffwechsels. Daher ist es möglich, durch Veränderungen der Lebensgewohnheiten
und durch gezielte Therapie, Spätfolgen wie Herzinfarkt oder Schlaganfall zu verhindern. Um das
persönliche Arteriosklerose-Risiko zu ermitteln und daraufhin zu senken, ist neben einigen anderen Maßnahmen,
welche Ihr Arzt/Ihre Ärztin bei Ihnen durchführen kann, die Bestimmung spezieller Laborwerte
sinnvoll.

Welche Laborwerte werden ermittelt?

Durch die Bestimmung der Blutfettwerte kann die Konzentration des Gesamtcholesterins, des HDL- und
des LDL-Cholesterins und der Triglyceride gemessen werden. Die größte Aussagekraft hat hier die Konzentration
des LDL-Cholesterins. Bei Vorliegen einer Fettsoffwechselstörung kann ggf. eine lipidsenkende
Therapie eingeleitet werden. Weitere Risikofaktoren können ein erhöhter Homocystein- und/oder Liproprotein(
a)-Wert sein. Auch diese Parameter können labormedizinisch bestimmt werden.

Homocystein ist eine Aminosäure aus dem Methioninstoffwechsel. Ein erhöhter Homocysteinspiegel gilt als
unabhängiger Risikofaktor für die Arteriosklerose. Dieser entsteht oft durch Folsäuremangel, oder ein Vitamin
B6-oder B12-Defizit. Sowohl der Homocysteinspiegel als auch der Folsäure-, der Vitamin B6- und der
B12-Spiegel können im Labor bestimmt werden und treffen eine Aussage über das individuelle Risiko.

Lipoprotein(a) ist ein Fett-Eiweißkomplex, der hinsichtlich seiner chemischen Struktur mit dem LDL-Cholesterin
verwandt ist und sogar zum größten Teil ein Bestandteil dieses Stoffes ist. Lipoprotein(a) kann bei
erhöhten Konzentrationen im Blut zur Entstehung von Blutgerinnseln führen und ist ein unabhängiger Risikofaktor
für Arteriosklerose und deren Folgeerkrankungen. Wieviel Lipoprotein(a) in der Leber jedes Menschen
gebildet wird, ist genetisch (erblich) festgelegt und damit individuell verschieden.

Welcher Personenkreis sollte insbesondere seine Risikofaktoren ermitteln lassen?

  1. Personen, welche schon an einer Gefäßerkrankung wie z.B. der Koronaren Herzkrankheit
    oder einem peripheren Gefäßverschluss leiden, Personen, die einen Herzinfarkt oder Schlaganfall
    erlitten haben oder bei denen eine Arteriosklerose der Hals- oder Hirnarterien nachgewiesen wurde.
  2. Personen mit Herz- und Kreislauferkrankungen in der Familie, Personen mit Bluthochdruck, Raucher
    und Diabetiker.
  3. Personen mit erhöhtem Risiko eines Vitamin-B-Mangels, wie z.B. über 60Jährige, Vegetarier,
    Personen mit einseitiger Ernährung, Darm- oder Nierenerkrankungen, mit hohem Alkoholkonsum
    oder bei Einnahme bestimmter Medikamente. Wie kann ich vorsorgen?
    Zur Abklärung Ihres persönlichen Risikos und eventuellen vorbeugenden Maßnahmen sprechen Sie
    bitte mit Ihrer Hausärztin/Ihrem Hausarzt.

Wie kann ich vorsorgen?

Zur Abklärung Ihres persönlichen Risikos und eventuellen vorbeugenden Maßnahmen sprechen Sie
bitte mit Ihrer Hausärztin/Ihrem Hausarzt

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Molekulardiagnostik kardiovaskulärer Erkrankungen

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
Apolipoprotein E
(ApoE)-Genotypisierung
Verdacht auf Typ III-Hyperlipidämie im Rahmen gleichzeitiger Erhöhung von Triglyceriden, Gesamtcholesterin und VLDL-Cholesterin (Apo E2); Abschätzung des Gefäßrisikos und der Entwicklung einer koronaren Herzerkrankung (KHK); Optimierung der therapeutischen Strategie; Verdacht auf familiäre Frühform der Alzheimer Erkrankung (AD1, Apo E4); Genotypisierung und Bestimmung des Zygotiestatus der Apo E Isoformen E2, E3 und E4. EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
Apolipoprotein B 100 (ApoB 100)- Genotypisierung Verdacht auf familiäre Apolipoprotein B-Defizienz (Familial Ligand Defective Apo B, FLDB) im Rahmen erhöhter LDL-Cholesterinwerte; Differentialdiagnostische Abgrenzung zur familiären Hypercholesterinämie (ohne Apo B 100 Beteiligung); Abschätzung des Gefäßrisikos und der Entwicklung einer koronaren Herzerkrankung (KHK); Optimierung der therapeutischen Strategie; Genotypisierung der Risikovarianten p.R3500Q, p.R3531C und p.H3543Y EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h

Immungenetik (HLA-Typisierung im Rahmen rheumatoider Erkrankungen)

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
HLA-DRB1-
Genotypisierung
Verdacht auf rheumatoide Arthritis; Nachweis der genetisch assoziierten „Shared Epitope (SE)-HLADR-Merkmale DRB1*0101, *0102, *0401, *0404, *0405, *0408, *0410, *1001 und *1402 EDTA-Blut Transport/Lagerung von Serum/
EDTA-Blut Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
HLA-C*06:02
(HLA-Cw6)
Genotypisierung
Verdacht auf psoriatische Arthritis; Nachweis des genetisch assoziierten HLA-Merkmals HLA-C*06:02 (HLA-Cw6) EDTA-Blut Transport/Lagerung von Serum/
EDTA-Blut Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h

Toxikogenetik

Nach dem Gendiagnostikgesetz müssen bei einer humangenetischen Untersuchung die Einverständniserklärung des Patienten sowie ein Überweisungsschein Muster 6 vorliegen.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
α-1-Antitrypsin-
Defizienz
Verdacht auf hereditäre α-1-Antitrypsin-Defizienz bei erniedrigter Serumkonzentration; Genotypisierung der Riskoallele PI*S, PI*Z des SERPINA1 (SERin Proteinase-INhibitor A1) EDTA-Blut; Abstrich
der Wangen-Mucosa
Verwendung trockener Abstrichtupfer
ohne Transportmedium; Transport/
Lagerung von EDTA-Blut Monovetten
vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h 32010
5-Fluoruracil-
Unverträglichkeit
Vermeidung schwerer und lebensbedrohlicher Toxizitäten im Rahmen einer geplanten 5-Fluoruracil (5-FU) Chemotherapie; Genotypisierung und Bestimmung des Zygotiestatus der Exon 14 Skipping Mutation (GIVS14+1A/c.1905+1 G>A) an der Exon 14 / Intron 14 Grenze der Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
24 h
cito
taggleich
32010

Stoffwechselgenetik

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
Hereditäre
Laktoseintoleranz
Verdacht auf hereditäre Laktose-Intoleranz bei Laktoseunverträglichkeit; Genotypisierung des Einzelnukleotid-Polymorphismus LCT 13910 C/T in der regulatorischen DNA-Sequenz der Laktase. Abstrich
der Wangen-Mucosa;
EDTA-Blut
Verwendung trockener Abstrichtupfer ohne Transportmedium (bspw.
COPAN Dry Swab); Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor
Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
Hereditäre
Fruktoseintoleranz
Verdacht auf hereditäre Fruktose-Intoleranz bei Fruktoseunverträglichkeit; Genotypisierung der allelischen Risikovarianten A149P, A174D, N334K und c.360-363delCAAA der Aldolase B.. Abstrich
der Wangen-Mucosa;
EDTA-Blut
Verwendung trockener Abstrichtupfer ohne Transportmedium (bspw.
COPAN Dry Swab); Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor
Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
Glutensensitive
Enteropathie,
Zöliakie
Verdacht auf glutensensitive Enteropathie (Zöliakie); Diagnosesicherung bei positiver Gliadin/Transglutaminase IgA-/IgG-Antikörper (AK)-Serologie; Genotypisierung der zöliakieassoziierten HLA-Haplotypen DQ2 und DQ8 AK-Serologie: Serum;
Genotypisierung:
EDTA-Blut; Abstrich der Wangen-Mucosa
Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h
Hereditäre
Hämochromatose
HFEGenotypisierung
Verdacht auf hereditäre Hämochromatose bei Transferrinsättigung (TS) > 45% und erhöhtem Ferritin;
Genotypisierung der HFE Risikovarianten C282Y, H63D und S65C (auf Anfrage)
EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h
Homocysteinämie
Methylentetrahydrofolat-
Reduktase (MTHFR)
Genotypisierung
Verdacht auf Homocysteinamie infolge MTHFRDefizienz bei Plasma-Homocysteinkonzentrationen (tHyc) >50 μmol/L; Genotypisierung der Risikovarianten p.C677T und p.A1298C EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h
Histamin-Intoleranz Diaminoxidase
(DAO) Genotypisierung
Verdacht auf Histamin-Intoleranz infolge DAODefizienz im Rahmen niedriger DAO-Serumaktivität; Genotypisierung der Risikovarianten g.4586 G>T, p.A594T, p.T16M und p.S334F EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h

Pharmakogenetik

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
IL28B Genotypisierung


Prädiktion der PEG-Interferon alpha (IFN alpha)/Ribavirin Standardtherapie im Rahmen der HCV-Infektion; Genotypisierung des Einzelnukleotid-Polymorphismus rs12979860 C/T in der regulatorischen DNA-Sequenz des IL28B Gens. EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor Analyse: max. 6 Tage bei RT ≤ 48 h 32010

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Falkestraße 10
31785 Hameln
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Fax 05151 / 95 30 5000
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Mo., Di., Do. 8:00 Uhr bis 19:00,
Mi., Fr. 8:00 Uhr bis 18:00 Uhr
Blutentnahme:
Mo. bis Fr. 8:30 Uhr bis 12:00 Uhr
Flaschenabgabe Wasserlabor:
Mo. bis Do. 8:00 Uhr bis 14:00Uhr
Fr. 8:00 Uhr bis 12:00  Uhr

Kontakt Zweigpraxis Hildesheim

Hinterer Brühl 21
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Blutentnahme:
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