Labor Nordlab

Facharztlabor

Molekulare Infektiologie

Humangenetik

Individuelle Gesundheitsleistungen - Zum Schutz Ihrer Gesundheit

Was sind Individuelle Gesundheitsleistungen?

Wahrscheinlich sind Sie als Patient oder Patientin einer gesetzlichen Krankenversicherung schon häufig mit diesem
Begriff konfrontiert worden. Was also steckt genau dahinter?

Der Gesetzgeber hat einen Leistungskatalog entwickelt, in dem das ausreichende, zweckmäßige und wirtschaftliche
Maß der Patientenversorgung definiert wird. Die Kosten für all diese Untersuchungen und Behandlungen, die sich in
diesem Rahmen bewegen, werden von Ihrer Krankenkasse übernommen. Darüber hinaus gibt es aber auch Leistungen,
die individuell auf Wunsch der Patienten oder Patientinnen erbracht werden können oder aus ärztlicher Sicht durchaus
empfehlenswert und angemessen sind. Ein wichtiger Faktor, der hierauf Einfluss haben kann, sind z.B. die persönlichen
Lebensumstände oder auch Ansprüche an das eigene Wohlbefinden. Diese Individuellen Gesundheitsleistungen können
nur im Rahmen einer privaten Behandlung von Ihrem behandelnden Arzt oder Ihrer Ärztin erbracht werden. Die
dadurch enstehenden Kosten hierfür müssen Sie als Patient oder Patientin selbst tragen.

Bitte sprechen Sie auch hierzu Ihren behandelnden Arzt/Ihre behandelnde Ärztin an. Diese werden Sie gerne beraten,
welche Leistung für Sie sinnvoll bzw. empfehlenswert ist.

Wann können Individuelle Gesundheitsleistungen sinnvoll sein?

Schwangerschaft:

  • zusätzliche Ultraschalluntersuchungen
  • Nackentransparenz-Messung (Erst-Trimester-Screening)
  • Toxoplasmose-Screening
  • Zytomegalie-Screening
  • Osteoporose-Screening
  • Immunschutzbestimmungen

Sport, Freizeit oder Urlaub:

  • Impfempfehlungen für Ihr Urlaubsland
  • für die Einreise vorgeschriebene oder reisemedizinisch
    empfohlene Impfungen
  • Laboruntersuchungen zur Kontrolle des Impfstatus
  • sportmedizinische Untersuchungen
    (z.B. bei Wiedereinstieg ins Training oder zur Feststellung
    der Tauchtauglichkeit)

Früherkennung von Krankheiten:

  • zusätzliche regelmäßige Gesundheitsuntersuchungen
    (z.B. Ultraschalluntersuchung von Organen)
  • Diagnostik des Atheroskleroserisikos
  • Screnning auf Darmkrebs
    (immunologischer Blutnachweis im Stuhl)
  • Screening auf Nierenfunktionsstörungen
    (Bestimmung von Cystatin C im Blut)
  • Screening auf Prostatakrebs (Bestimmung des Prostataspezifischen
    Antigens, PSA)

medizinisch-kosmetische Leistungen:

  • Entfernung einer Tätowierung
  • ästhetische Wunschoperationen

labordiagnostische Wunsch-Leistungen:

  • Untersuchung evtl. vorliegender Mangelerscheinungen
  • Bestimmung der Blutgruppe

Was sollte ich zu Screeninguntersuchungen noch wissen?

Besonders die Früherkennung von Krebserkrankungen ist seit langem ein kontroverses Thema. Die gesetzlichen
Krankenkassen übernehmen beispielsweise i.d.R. nicht die Kosten für die Bestimmung des PSA zur Früherkennung
des Prostatakarzinoms, der häufigsten Krebserkrankung beim Mann. Der Grund hierfür ist u.a., dass eine Erhöhung
dieses Wertes glücklicherweise nicht immer Zeichen für eine bösartige Erkrankung sein muss. Zu beachten ist
aber, dass fast jeder auffällige Screeningbefund einer Abklärung durch weitere, zum Teil invasive Untersuchungen
bedarf (z.B. Prostatabiopsie). Diese Untersuchungen haben ihrerseits immer ein gewisses Nebenwirkungsrisiko.
Auch kann trotz früher Diagnosestellung einer Erkrankung nicht immer ein Therapieerfolg erreicht werden.

Sprechen Sie uns an!

Eine ausführliche Aufklärung und Beratung, insbesondere über die Konsequenzen eines unerwünschten Ergebnisses
einer Screeninguntersuchung, ist vor Durchführung dieser Untersuchung daher von großer Bedeutung! Zögern Sie
bitte nicht, uns zu den genannten Untersuchungen anzusprechen

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Molekulardiagnostik kardiovaskulärer Erkrankungen

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
Apolipoprotein E
(ApoE)-Genotypisierung
Verdacht auf Typ III-Hyperlipidämie im Rahmen gleichzeitiger Erhöhung von Triglyceriden, Gesamtcholesterin und VLDL-Cholesterin (Apo E2); Abschätzung des Gefäßrisikos und der Entwicklung einer koronaren Herzerkrankung (KHK); Optimierung der therapeutischen Strategie; Verdacht auf familiäre Frühform der Alzheimer Erkrankung (AD1, Apo E4); Genotypisierung und Bestimmung des Zygotiestatus der Apo E Isoformen E2, E3 und E4. EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
Apolipoprotein B 100 (ApoB 100)- Genotypisierung Verdacht auf familiäre Apolipoprotein B-Defizienz (Familial Ligand Defective Apo B, FLDB) im Rahmen erhöhter LDL-Cholesterinwerte; Differentialdiagnostische Abgrenzung zur familiären Hypercholesterinämie (ohne Apo B 100 Beteiligung); Abschätzung des Gefäßrisikos und der Entwicklung einer koronaren Herzerkrankung (KHK); Optimierung der therapeutischen Strategie; Genotypisierung der Risikovarianten p.R3500Q, p.R3531C und p.H3543Y EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h

Immungenetik (HLA-Typisierung im Rahmen rheumatoider Erkrankungen)

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
HLA-DRB1-
Genotypisierung
Verdacht auf rheumatoide Arthritis; Nachweis der genetisch assoziierten „Shared Epitope (SE)-HLADR-Merkmale DRB1*0101, *0102, *0401, *0404, *0405, *0408, *0410, *1001 und *1402 EDTA-Blut Transport/Lagerung von Serum/
EDTA-Blut Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
HLA-C*06:02
(HLA-Cw6)
Genotypisierung
Verdacht auf psoriatische Arthritis; Nachweis des genetisch assoziierten HLA-Merkmals HLA-C*06:02 (HLA-Cw6) EDTA-Blut Transport/Lagerung von Serum/
EDTA-Blut Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h

Toxikogenetik

Nach dem Gendiagnostikgesetz müssen bei einer humangenetischen Untersuchung die Einverständniserklärung des Patienten sowie ein Überweisungsschein Muster 6 vorliegen.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
α-1-Antitrypsin-
Defizienz
Verdacht auf hereditäre α-1-Antitrypsin-Defizienz bei erniedrigter Serumkonzentration; Genotypisierung der Riskoallele PI*S, PI*Z des SERPINA1 (SERin Proteinase-INhibitor A1) EDTA-Blut; Abstrich
der Wangen-Mucosa
Verwendung trockener Abstrichtupfer
ohne Transportmedium; Transport/
Lagerung von EDTA-Blut Monovetten
vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h 32010
5-Fluoruracil-
Unverträglichkeit
Vermeidung schwerer und lebensbedrohlicher Toxizitäten im Rahmen einer geplanten 5-Fluoruracil (5-FU) Chemotherapie; Genotypisierung und Bestimmung des Zygotiestatus der Exon 14 Skipping Mutation (GIVS14+1A/c.1905+1 G>A) an der Exon 14 / Intron 14 Grenze der Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
24 h
cito
taggleich
32010

Stoffwechselgenetik

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
Hereditäre
Laktoseintoleranz
Verdacht auf hereditäre Laktose-Intoleranz bei Laktoseunverträglichkeit; Genotypisierung des Einzelnukleotid-Polymorphismus LCT 13910 C/T in der regulatorischen DNA-Sequenz der Laktase. Abstrich
der Wangen-Mucosa;
EDTA-Blut
Verwendung trockener Abstrichtupfer ohne Transportmedium (bspw.
COPAN Dry Swab); Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor
Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
Hereditäre
Fruktoseintoleranz
Verdacht auf hereditäre Fruktose-Intoleranz bei Fruktoseunverträglichkeit; Genotypisierung der allelischen Risikovarianten A149P, A174D, N334K und c.360-363delCAAA der Aldolase B.. Abstrich
der Wangen-Mucosa;
EDTA-Blut
Verwendung trockener Abstrichtupfer ohne Transportmedium (bspw.
COPAN Dry Swab); Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor
Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
Glutensensitive
Enteropathie,
Zöliakie
Verdacht auf glutensensitive Enteropathie (Zöliakie); Diagnosesicherung bei positiver Gliadin/Transglutaminase IgA-/IgG-Antikörper (AK)-Serologie; Genotypisierung der zöliakieassoziierten HLA-Haplotypen DQ2 und DQ8 AK-Serologie: Serum;
Genotypisierung:
EDTA-Blut; Abstrich der Wangen-Mucosa
Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h
Hereditäre
Hämochromatose
HFEGenotypisierung
Verdacht auf hereditäre Hämochromatose bei Transferrinsättigung (TS) > 45% und erhöhtem Ferritin;
Genotypisierung der HFE Risikovarianten C282Y, H63D und S65C (auf Anfrage)
EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h
Homocysteinämie
Methylentetrahydrofolat-
Reduktase (MTHFR)
Genotypisierung
Verdacht auf Homocysteinamie infolge MTHFRDefizienz bei Plasma-Homocysteinkonzentrationen (tHyc) >50 μmol/L; Genotypisierung der Risikovarianten p.C677T und p.A1298C EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h
Histamin-Intoleranz Diaminoxidase
(DAO) Genotypisierung
Verdacht auf Histamin-Intoleranz infolge DAODefizienz im Rahmen niedriger DAO-Serumaktivität; Genotypisierung der Risikovarianten g.4586 G>T, p.A594T, p.T16M und p.S334F EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h

Pharmakogenetik

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
IL28B Genotypisierung


Prädiktion der PEG-Interferon alpha (IFN alpha)/Ribavirin Standardtherapie im Rahmen der HCV-Infektion; Genotypisierung des Einzelnukleotid-Polymorphismus rs12979860 C/T in der regulatorischen DNA-Sequenz des IL28B Gens. EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor Analyse: max. 6 Tage bei RT ≤ 48 h 32010

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