Labor Nordlab

Facharztlabor

Molekulare Infektiologie

Humangenetik

Gut informiert durch die Schwangerschaft

Individuelle Gesundheitsleistungen (IGeL) im Überblick

Schwangere Frauen haben Anspruch auf eine Vielzahl an Vorsorgeuntersuchungen, um die Gesundheit von Mutter und Kind zu schützen. Bei gesetzlich versicherten Schwangeren ist dies in der sogenannten Mutterschaftsrichtlinie festgelegt.

Neben den regulären Vorsorgeuntersuchungen die von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen werden, gibt es Individuelle Gesundheitsleistungen, die aus ärztlicher Sicht durchaus empfohlen werden, um bestimmte Infektionsrisiken und deren Folgen zu minimieren.

babyDies gilt unter anderem für schwangerschaftsrelevante Infektionskrankheiten wie Cytomegalie, Toxoplasmose, Ringelröteln oder Windpocken.

Mit einer Blutuntersuchung im Labor kann festgestellt werden, ob bereits Antikörper im Blut nachweisbar sind. In diesem Fall ist die werdende Mutter vor
einer Erstinfektion in der Schwangerschaft, welche für das ungeborene Kind das größte Risiko darstellt, geschützt. Werden keine Antikörper nachgewiesen, kann durch die Einhaltung bestimmter Hygiene-
maßnahmen das Risiko einer Infektion gesenkt werden.

Natürlich können durch die Untersuchungen auch frische Infektionen, die in einigen Fällen symptomarm verlaufen, entdeckt werden. So kann eine mögliche Therapie eingeleitet werden.

 

 Wann ist der Test sinnvoll?  Zu welchem Zeitpunkt sollte getestet werden?  Welche Auswirkungen kann eine Infektion auf das ungeborene Kind haben?
Cytomegalie (CMV) 
  • Kontakt zu erkrankten Personen
  • Kontakt mit Kleinkindern
  • unklarer Immunstatus 
  • vor einer gewünschten
    Schwangerschaft oder möglichst früh
    nach deren Feststellung
  • bei fehlenden Antikörpern ggf. Verlaufskontrollen 
  • Entwicklungsverzögerungen
  • Gehirnschäden
  • Hörstörungen
  • Früh- oder Fehlgeburt 
Toxoplasmose 
  • Gartenarbeit
  • Kontakt mit Katzen
  • Verzehr von rohem Fleisch, Rohmilchprodukten oder unzureichend gewaschenem Obst und Gemüse
  • unklarer Immunstatus
  • vor einer gewünschten Schwangerschaft
    oder möglichst früh nach deren Feststellung
  • bei fehlenden Antikörpern ggf. Verlaufskontrollen 
  • Fehlbildungen
  • Gehirn- und Augenschäden
  • Früh- oder Fehlgeburt 
Ringelröteln
(Parvovirus B19) 
  • Kontakt zu erkrankten Personen
  • Kontakt mit (Klein-) Kindern
  • unklarer Immunstatus 
  • vor einer gewünschten Schwangerschaft oder möglichst früh nach deren Feststellung 
  • Blutarmut (Anämie)
  • Wassereinlagerungen (Hydrops fetalis)
  • Früh- oder Fehlgeburt 
Windpocken 
(Varizella-Zoster)
  • Kontakt zu erkrankten Personen
  • keine durchgemachte Windpockenerkrankung
  • unklarer Impf-/Immunstatus 
  • vor einer gewünschten Schwangerschaft
    oder möglichst früh nach deren Feststellung 

Bei Ansteckung in der Frühschwangerschaft:

  • Hautnarben, Fehlbildungen der Gliedmaßen,
  • Erkrankungen an Augen und Gehirn

Bei mütterlicher Infektion zum Entbindungszeitpunkt:

  • Lungenentzündung
  • Gehirnentzündung
  • Hautausschlag mit Einblutungen 

B-Streptokokken-Screening am Ende der Schwangerschaft

B-Streptokokken sind Bakterien, die häufig im Vaginal- und Analbereich vorkommen und normalerweise keine Beschwerden verursachen. Während der Geburt können sie jedoch auf das Kind übertragen werden und beim Neu-
geborenen in den ersten Lebenstagen schwere Infektionen hervorrufen. Hierzu zählen beispielsweise eine Sepsis („Blutvergiftung“), Lungen- oder Hirnhautentzündung.

Das Screening erfolgt typischerweise zwischen der 35. und 37. Schwangerschaftswoche durch einen Abstrich aus dem Vaginal- und Analbereich.

Bei einem positiven Befund wird während der Geburt eine Antibiotikagabe empfohlen, um eine Übertragung auf das Kind zu verhindern. Dies reduziert das Risiko einer gefährlichen Infek-
tion beim Neugeborenen erheblich.

Bitte sprechen Sie mit Ihrem Frauenarzt oder Ihrer Frauenärztin, welche Tests in Ihrer Schwangerschaft sinnvoll sind.

Ohne konkreten Infektionsverdacht werden die hier vorgestellten Untersuchungen nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Es handelt sich um sogenannte IGeL-Leistungen, die von der Schwangeren selbst getragen werden müssen.

Über die Preise der einzelnen Untersuchungen informiert Sie Ihr Praxisteam.

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Molekulardiagnostik kardiovaskulärer Erkrankungen

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
Apolipoprotein E
(ApoE)-Genotypisierung
Verdacht auf Typ III-Hyperlipidämie im Rahmen gleichzeitiger Erhöhung von Triglyceriden, Gesamtcholesterin und VLDL-Cholesterin (Apo E2); Abschätzung des Gefäßrisikos und der Entwicklung einer koronaren Herzerkrankung (KHK); Optimierung der therapeutischen Strategie; Verdacht auf familiäre Frühform der Alzheimer Erkrankung (AD1, Apo E4); Genotypisierung und Bestimmung des Zygotiestatus der Apo E Isoformen E2, E3 und E4. EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
Apolipoprotein B 100 (ApoB 100)- Genotypisierung Verdacht auf familiäre Apolipoprotein B-Defizienz (Familial Ligand Defective Apo B, FLDB) im Rahmen erhöhter LDL-Cholesterinwerte; Differentialdiagnostische Abgrenzung zur familiären Hypercholesterinämie (ohne Apo B 100 Beteiligung); Abschätzung des Gefäßrisikos und der Entwicklung einer koronaren Herzerkrankung (KHK); Optimierung der therapeutischen Strategie; Genotypisierung der Risikovarianten p.R3500Q, p.R3531C und p.H3543Y EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h

Immungenetik (HLA-Typisierung im Rahmen rheumatoider Erkrankungen)

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
HLA-DRB1-
Genotypisierung
Verdacht auf rheumatoide Arthritis; Nachweis der genetisch assoziierten „Shared Epitope (SE)-HLADR-Merkmale DRB1*0101, *0102, *0401, *0404, *0405, *0408, *0410, *1001 und *1402 EDTA-Blut Transport/Lagerung von Serum/
EDTA-Blut Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
HLA-C*06:02
(HLA-Cw6)
Genotypisierung
Verdacht auf psoriatische Arthritis; Nachweis des genetisch assoziierten HLA-Merkmals HLA-C*06:02 (HLA-Cw6) EDTA-Blut Transport/Lagerung von Serum/
EDTA-Blut Monovetten vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h

Toxikogenetik

Nach dem Gendiagnostikgesetz müssen bei einer humangenetischen Untersuchung die Einverständniserklärung des Patienten sowie ein Überweisungsschein Muster 6 vorliegen.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
α-1-Antitrypsin-
Defizienz
Verdacht auf hereditäre α-1-Antitrypsin-Defizienz bei erniedrigter Serumkonzentration; Genotypisierung der Riskoallele PI*S, PI*Z des SERPINA1 (SERin Proteinase-INhibitor A1) EDTA-Blut; Abstrich
der Wangen-Mucosa
Verwendung trockener Abstrichtupfer
ohne Transportmedium; Transport/
Lagerung von EDTA-Blut Monovetten
vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h 32010
5-Fluoruracil-
Unverträglichkeit
Vermeidung schwerer und lebensbedrohlicher Toxizitäten im Rahmen einer geplanten 5-Fluoruracil (5-FU) Chemotherapie; Genotypisierung und Bestimmung des Zygotiestatus der Exon 14 Skipping Mutation (GIVS14+1A/c.1905+1 G>A) an der Exon 14 / Intron 14 Grenze der Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
24 h
cito
taggleich
32010

Stoffwechselgenetik

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
Hereditäre
Laktoseintoleranz
Verdacht auf hereditäre Laktose-Intoleranz bei Laktoseunverträglichkeit; Genotypisierung des Einzelnukleotid-Polymorphismus LCT 13910 C/T in der regulatorischen DNA-Sequenz der Laktase. Abstrich
der Wangen-Mucosa;
EDTA-Blut
Verwendung trockener Abstrichtupfer ohne Transportmedium (bspw.
COPAN Dry Swab); Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor
Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
Hereditäre
Fruktoseintoleranz
Verdacht auf hereditäre Fruktose-Intoleranz bei Fruktoseunverträglichkeit; Genotypisierung der allelischen Risikovarianten A149P, A174D, N334K und c.360-363delCAAA der Aldolase B.. Abstrich
der Wangen-Mucosa;
EDTA-Blut
Verwendung trockener Abstrichtupfer ohne Transportmedium (bspw.
COPAN Dry Swab); Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor
Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h
Glutensensitive
Enteropathie,
Zöliakie
Verdacht auf glutensensitive Enteropathie (Zöliakie); Diagnosesicherung bei positiver Gliadin/Transglutaminase IgA-/IgG-Antikörper (AK)-Serologie; Genotypisierung der zöliakieassoziierten HLA-Haplotypen DQ2 und DQ8 AK-Serologie: Serum;
Genotypisierung:
EDTA-Blut; Abstrich der Wangen-Mucosa
Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h
Hereditäre
Hämochromatose
HFEGenotypisierung
Verdacht auf hereditäre Hämochromatose bei Transferrinsättigung (TS) > 45% und erhöhtem Ferritin;
Genotypisierung der HFE Risikovarianten C282Y, H63D und S65C (auf Anfrage)
EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h
Homocysteinämie
Methylentetrahydrofolat-
Reduktase (MTHFR)
Genotypisierung
Verdacht auf Homocysteinamie infolge MTHFRDefizienz bei Plasma-Homocysteinkonzentrationen (tHyc) >50 μmol/L; Genotypisierung der Risikovarianten p.C677T und p.A1298C EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h
Histamin-Intoleranz Diaminoxidase
(DAO) Genotypisierung
Verdacht auf Histamin-Intoleranz infolge DAODefizienz im Rahmen niedriger DAO-Serumaktivität; Genotypisierung der Risikovarianten g.4586 G>T, p.A594T, p.T16M und p.S334F EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h

Pharmakogenetik

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Ziffer
IL28B Genotypisierung


Prädiktion der PEG-Interferon alpha (IFN alpha)/Ribavirin Standardtherapie im Rahmen der HCV-Infektion; Genotypisierung des Einzelnukleotid-Polymorphismus rs12979860 C/T in der regulatorischen DNA-Sequenz des IL28B Gens. EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor Analyse: max. 6 Tage bei RT ≤ 48 h 32010

Kontakt Hameln

Falkestraße 10
31785 Hameln
Tel 05151 / 95 30 0
Fax 05151 / 95 30 5000
Öffnungszeiten:
Mo., Di., Do. 8:00 Uhr bis 19:00,
Mi., Fr. 8:00 Uhr bis 18:00 Uhr
Blutentnahme:
Mo. bis Fr. 8:30 Uhr bis 12:00 Uhr
Flaschenabgabe Wasserlabor:
Mo. bis Do. 8:00 Uhr bis 14:00Uhr
Fr. 8:00 Uhr bis 12:00  Uhr

Kontakt Zweigpraxis Hildesheim

Hinterer Brühl 21
31134 Hildesheim
Tel 05121 / 93 63 0
Fax 05121 / 93 63 13
Öffnungszeiten:
Mo. bis Fr. 8:00 Uhr bis 13:00 Uhr
Blutentnahme:
Bitte vereinbaren Sie telefonisch einen Termin.

 

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