Analysen
Analytikstandort Hameln
Parameterbeschreibung
Polymorphismus C282Y im HFE-Gen
Material | Abstrich der Wangen-Mucosa; Peripheres EDTA Blut |
Methode | Real-time PCR (Allelische Diskriminierung) |
Präanalytik | Gewebereicher Abstrich der Wangen-Mucosa (Verwendung trockener Abstrichtupfer ohne Transportmedium); Entnahme von 2 ml peripherem, antikoaguliertem Vollblut mittels einer EDTA Monovette (Humangenetische Untersuchung: Einverständniserklärung des Patienten erforderlich) |
Indikation | Verdacht auf Hämochromatose |
Störfaktoren | Abstrichbestecke (ohne Transportmedium) müssen ausreichend zelluläres Material bereitstellen; es ist nur antikoaguliertes (EDTA) Blut verwendbar; Heparin ist als Antikoagulans nicht geeignet. |
Referenzbereich | C282Y homozygot oder C282Y und H63D compound heterozygot Verdacht auf hereditäre Hämochromatose |
Stabilität | Taggleiche Bearbeitung; Transport und Lagerung nach Entnahme über 7 Tage bei Raumtemperatur bzw. 2–8 °C möglich |
Ansätze pro Woche | Nach Bedarf |
Letzte Aktualisierung | Donnerstag, 15. Februar 2024 14:57 |