Analysen
Analytikstandort Hameln
Indikation
AGS (Adrenogenitales Syndrom)
| Neugeborene und Kindesalter: 21-Hydroxylase-Mangel (Virilisierung mit und ohne Salzverlust): 17-OH-Progesteron, Testosteron, Renin, Aldosteron, Natrium, Kalium Natrium und Kalium im 24h-Urin, Creatinin im Urin, Pregnantriol im Urin Ggf. AGS-Genotypisierung 11-Hydroxylase-Mangel (Virilisierung, Hypertonie) („Conn-ähnliches Syndrom“): 11-Desoxycortisol im Serum, Pregnantriol im Urin 3-Beta-HSD-Mangel (leichte Virilisierung bei Mädchen, ggf. Salzverlust): DHEAS, 17-OH-Progesteron, Pregnantriol im Urin Erwachsene: Postpuberales oder „late-onset“ AGS, (in der Mehrzahl der Fälle durch 21-Hydroxylase-Mangel) Untersuchung in der Follikelphase: DHEAS, Testosteron, 17-Hydroxyprogesteron, Pregnantriol im Urin Großzügige Indikation: ACTH-Test mit Bestimmung von 17-Hydroxyprogesteron und Cortisol (siehe Funktionstests) oder AGS-Genotypisierung |