Analysen
Analytikstandort Hameln
Parameterbeschreibung
Alpha-1-Antitrypsin-Genotypisierung
| Material | Abstrich der Wangen-Mucosa (nicht-invasiv); 2 ml EDTA-Vollblut |
| Methode | Real-time PCR (Allelische Diskriminierung) |
| Präanalytik | Nach dem Gendiagnostikgesetz (GenDG) sind für humangenetische Untersuchungen die Einverständniserklärung des Patienten und ein Überweisungsschein Muster 6 erforderlich. Entnahme von 2 ml peripherem, antikoaguliertem Vollblut mittels einer EDTA-Monovette. |
| Indikation | Verdacht eines hereditären Alpha-1-Antitrypsin-Mangels bei erniedrigter Serumkonzentration und/oder folgender Symptomatik: Icterus prolongatus beim Neugeborenen Hepatitis unklarer Genese im Säuglings- und Kleinkindalter Lungenemphysem beim Erwachsenen Hepatitis oder Leberzirrhose unklarer Genese beim Erwachsenen |
| Störfaktoren | Es ist nur antikoaguliertes (EDTA) Blut verwendbar; Heparin ist als Antikoagulans nicht geeignet. |
| Referenzbereich | Bezug zwischen a-1-Antitrypsin-Konzentration und Genotyp: Genotyp / Häufigkeit / % vom Normalwert / Wertebereich MM / 92.60 % / 100 % / 0.90 - 2.05 g/l ZZ / 0.06 % / 15 % / 0.13 - 0.31 g/l SS / 0.40 % / 60 % / 0.54 - 1.23 g/l MZ / 2.20 % / 57.7 % / 0.52 - 1.18 g/l MS / 3.90 % / 80 % / 0.72 - 1.64 g/l SZ / k.A. / 37.5 % / 0.34 - 0.77 g/l (nach Jeppson, Malmö) |
| Stabilität | Taggleiche Bearbeitung; Transport und Lagerung nach Entnahme über 7 Tage bei Raumtemperatur bzw. 2–8 °C möglich |
| Ansätze pro Woche | bei Bedarf |
| Letzte Aktualisierung | Donnerstag, 15. Februar 2024 14:57 |