Gendiagnostik bei Verdacht auf Nahrungsmittelunverträglichkeiten

Laktoseintoleranz

Bei der menschlichen Verdauung wird im Dünndarm mit Hilfe des Enzyms Laktase das Disaccharid Laktose in Glukose
und Galaktose gespalten. Die Fähigkeit der Laktosespaltung ist grundsätzlich angeboren, kann sich aber im Laufe
des Lebens verlieren. Dieses Phänomen ist der Tatsache geschuldet, dass der Körper eines Erwachsenen nicht darauf
ausgerichtet ist, Kuhmilch als Nahrungsmittel zu verwerten.

In Deutschland gibt es etwa 12 Millionen Menschen, die milchzuckerhaltige Produkte nicht richtig verdauen können
und somit unter dem Krankheitsbild der Laktoseintoleranz leiden. Typische Symptome sind Verdauungsbeschwerden,
Übelkeit, Diarrhoe (Durchfall) und Bauchkrämpfe. Diese entstehen durch unverdauten Milchzucker, der in den dicht
mit Bakterien besiedelten Dickdarm gelangt. Durch die nun beginnenden Gärprozesse entwickeln sich Gase (Methan,
Wasserstoff und Kohlendioxid), die den Darm aufblähen und zu krampfartiger Flatulenz führen. Da Laktose zudem
auch die Eigenschaft hat, Wasser zu binden, strömt immer mehr Wasser aus dem Gewebe in den Dickdarm, wodurch
der Stuhl verflüssigt wird. Weiterhin entstehen bei der bakteriellen Zersetzung der Laktose Milch- und Essigsäure, die die
Peristaltik (Darmbewegungen) anregen.

Man unterscheidet zwischen einem primären (angeborenen) Laktasemangel, der im Säuglingsalter lebensbedrohlich
verlaufen kann, und dem sekundären (erworbenen) Mangel, der sich bei bisher normaler Milchzuckerverträglichkeit
beim Erwachsenen aus bislang unbekannten Ursachen einstellen kann. Der sekundäre Enzymmangel kann aber auch
eine Begleiterscheinung von Dünndarmerkrankungen wie Morbus Crohn oder Zöliakie sein.
Bisher galt der Laktose-Belastungstest als klinischer Standard für den Nachweis einer Laktosemaldigestion. Dabei werden
nach Trinken einer Laktose-Testlösung über einen Zeitraum von mehreren Stunden diverse Blutentnahmen durchgeführt
und im Labor die freigesetzte Glukose bestimmt oder der Wasserstoff-Gehalt der Atemluft gemessen. Leider kann
dieses Vorgehen für den Patienten sehr belastend sein, da die Krankheitssymptome während des Tests verstärkt auftreten
können.

Bei einer genetisch bedingten Laktoseintoleranz kann ein molekulargenetischer Test eine schonende Alternative zur
Diagnosestellung sein. Der Laktasemangel ist mit einer Mutation in der regulatorischen Region des Laktasegens
assoziiert. Diese T13910C-Mutation führt in reinerbiger Ausprägung zu einem Laktasemangel mit klinischen Symptomen.
Zu bedenken ist, dass eine Heterozygotie in der Regel nicht für eine konkrete Diagnosestellung reicht.

Zöliakie

Zöliakie, die früher auch unter dem Namen „Sprue“ bekannt war, ist heute (nach Angaben der Deutschen Gesellschaft für
Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechselerkrankungen) eine immer häufiger auftretende Darmerkrankung
mit teilweise schwerwiegenden Folgen. Dabei verursacht das Klebereiweiß Gluten, welches sich z.B. in diversen Getreidearten
wie Weizen, Roggen oder Gerste befindet, starke Verdauungsbeschwerden. Die Symptome werden ausgelöst
durch eine fehlgeleitete Immunreaktion, die in einer Schädigung der Dünndarmschleimhaut mündet. Betroffene leiden
häufig unter Blähungen, Durchfall, Krämpfen, Gewichtsverlust und Abgeschlagenheit. Durch die geschädigte Darmschleimhaut
ist der Körper dann nicht mehr in der Lage, Nahrungsbestandteile aufzunehmen und zu verwerten, was eine
Mangelernährung (mit den damit einhergehenden Symptomen wie z.B. reduzierte Knochendichte oder Unfruchtbarkeit)
zur Folge haben kann. Zöliakie ist nicht heilbar, allerdings regeneriert sich die Dünndarmschleimhaut bei glutenfreier
Kost, die Symptome bleiben aus und die Zöliakiespezifischen Antikörper bilden sich zurück.

Zöliakie tritt bei 0,2 bis 1 % der Bevölkerung auf, wobei von diesen nur 10 bis 20 % das Vollbild dieser Krankheit
zeigen. Die meisten Menschen haben eher untypische oder sogar keine offensichtlichen Symptome. Ein Ausbruch
des Leidens kann in jedem Lebensalter erfolgen, ist aber Studien zufolge verstärkt zwischen dem 1. und 8. Lebensjahr
und dem 20. bis 50. Lebensjahr zu beobachten.

Die starke genetische Komponente dieser Erkankung spiegelt sich darin wider, dass 5 bis 20 % der Verwandten
ersten Grades von an Zöliakie Erkrankten selbst betroffen sind.

Neueste wissenschaftliche Untersuchungen führten zu der Erkenntnis, dass sich bei 90 % der Patienten, die an
Zöliakie erkranken, das Gen HLA-DQ 2 nachweisen lässt, welches für die Oberflächeneigenschaft bestimmter
Zellen zuständig ist. Bei den übrigen Patienten findet sich das Gen HLA-DQ8. Personen, bei denen diese beiden
Gene nicht nachweisbar sind, leiden mit einer Wahrscheinlichkeit von bis zu 99 % nicht an einer Zöliakie. Da
aber 30 bis 35 % der gesamten Bevölkerung Träger dieser Gene sind, lässt ein Vorhandensein dieser Erbträger nicht
zwingend auf eine Zöliakie schließen.

Eine besondere Rolle spielt diese Untersuchung deshalb vor allem für Diabetiker, da diese ein erhöhtes Zöliakie-
Risiko in sich tragen. Zwischen 5 und 10 % der Diabetiker leiden zusätzlich unter dieser Erkrankung. Ist der HLADQ2/
DQ8-Test aber negativ, kann man mit an Sicherheit grenzender Wahrscheinlichkeit davon ausgehen, dass
sich keine Zöliakie entwickeln wird.

Bei positivem Befund sollte eine weiterführende Diagnostik (Antikörper gegen Transglutaminase und Gliadin)
durchgeführt werden.

Diagnose

Ein einfacher Abstrich der Mundschleimhaut kann bei der Diagnostik von Zöliakie und Laktoseintoleranz helfen. Das
hierfür benötigte Abstrichmaterial kann kostenlos bei uns angefordert werden.

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