Facharztlabor

Toxikogenetik

Nach dem Gendiagnostikgesetz müssen bei einer humangenetischen Untersuchung die Einverständniserklärung des Patienten sowie ein Überweisungsschein Muster 6 vorliegen.

Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Kenn­ziffer
α-1-Antitrypsin-
Defizienz
Verdacht auf hereditäre α-1-Antitrypsin-Defizienz bei erniedrigter Serumkonzentration; Genotypisierung der Riskoallele PI*S, PI*Z des SERPINA1 (SERin Proteinase-INhibitor A1) EDTA-Blut; Abstrich
der Wangen-Mucosa
Verwendung trockener Abstrichtupfer
ohne Transportmedium; Transport/
Lagerung von EDTA-Blut Monovetten
vor Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h 32010
5-Fluoruracil-
Unverträglichkeit
Vermeidung schwerer und lebensbedrohlicher Toxizitäten im Rahmen einer geplanten 5-Fluoruracil (5-FU) Chemotherapie; Genotypisierung und Bestimmung des Zygotiestatus der Exon 14 Skipping Mutation (GIVS14+1A/c.1905+1 G>A) an der Exon 14 / Intron 14 Grenze der Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
24 h
cito
taggleich
32010

 

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