Facharztlabor

Stoffwechselgenetik

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei diesen Anforderungen eine Einverständniserklärung des Patienten erforderlich ist. Die entsprechenden Formulare können bei uns angefordert werden.

Phänotyp/Analyt Indikation / Methodik Material Präanalytik Analysedauer Kenn­ziffer
Hereditäre
Laktoseintoleranz
Verdacht auf hereditäre Laktose-Intoleranz bei Laktoseunverträglichkeit; Genotypisierung des Einzelnukleotid-Polymorphismus LCT 13910 C/T in der regulatorischen DNA-Sequenz der Laktase. Abstrich
der Wangen-Mucosa;
EDTA-Blut
Verwendung trockener Abstrichtupfer ohne Transportmedium (bspw.
COPAN Dry Swab); Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor
Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h  
Hereditäre
Fruktoseintoleranz)
Verdacht auf hereditäre Fruktose-Intoleranz bei Fruktoseunverträglichkeit; Genotypisierung der allelischen Risikovarianten A149P, A174D, N334K und c.360-363delCAAA der Aldolase B.. Abstrich
der Wangen-Mucosa;
EDTA-Blutt
Verwendung trockener Abstrichtupfer ohne Transportmedium (bspw.
COPAN Dry Swab); Transport/Lagerung von EDTA-Blut Monovetten vor
Analyse max. 6 Tage
≤ 48 h  
Glutensensitive
Enteropathie,
Zöliakie
Verdacht auf glutensensitive Enteropathie (Zöliakie); Diagnosesicherung bei positiver Gliadin/Transglutaminase IgA-/IgG-Antikörper (AK)-Serologie; Genotypisierung der zöliakieassoziierten HLA-Haplotypen DQ2 und DQ8 AK-Serologie: Serum;
Genotypisierung:
EDTA-Blut; Abstrich der Wangen-Mucosa
Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h  
Hereditäre
Hämochromatose
HFEGenotypisierung
Verdacht auf hereditäre Hämochromatose bei Transferrinsättigung (TS) > 45% und erhöhtem Ferritin;
Genotypisierung der HFE Risikovarianten C282Y, H63D und S65C (auf Anfrage)
EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h  
Homocysteinämie
Methylentetrahydrofolat-
Reduktase (MTHFR)
Genotypisierung
Verdacht auf Homocysteinamie infolge MTHFRDefizienz bei Plasma-Homocysteinkonzentrationen (tHyc) >50 μmol/L; Genotypisierung der Risikovarianten p.C677T und p.A1298C EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h  
Histamin-Intoleranz Diaminoxidase
(DAO) Genotypisierung
Verdacht auf Histamin-Intoleranz infolge DAODefizienz im Rahmen niedriger DAO-Serumaktivität; Genotypisierung der Risikovarianten g.4586 G>T, p.A594T, p.T16M und p.S334F EDTA-Blut Transport/Lagerung von EDTA-Blut
Monovetten vor Analyse
max. 6 Tage
≤ 48 h  

 

Unsere Öffnungszeiten

Mo., Di. und Do. 08:00 Uhr bis 19:00 Uhr

Mi. und Fr. 08:00 Uhr bis 18:00 Uhr

Unsere Blutentnahmezeiten

Mo. bis Fr. 08:00 Uhr bis 12:00 Uhr

Flaschenabgabe Wasserlabor

Mo. bis Mi. 08:00 Uhr bis 14:00 Uhr

Kontakt

Partnerschaftspraxis für Laboratoriumsmedizin
und Mikrobiologie

Tel 05151 / 95 30 0
Fax 05151 / 95 30 5000

info@nordlab.de
www.nordlab.de