Indikationen für die humangenetische Diagnostik

Durch das stetig wachsende Verständnis über die Wirkungsweise des menschlichen Genoms ergeben sich für die Humangenetik eine Vielzahl
medizinisch interessanter Anwendungsgebiete:

  • Bestätigung oder Ausschluss des Vorliegens genetischer Prädispositionen (Polymorphismen) bei Verdacht auf Nahrungsmittelunverträglichkeiten und stoffwechselphysiologischen Dysbalancen (bspw. hereditäre Laktose- und Fruktoseintoleranz; hereditäre Hämochromatose)
  • Genetische Risikobewertung des Krankheitseintritts oder -Verlaufs auf der Grundlage des Nachweises prognostischer Marker (z. B. Nachweis der der HLA-Merkmale DQ2
    und DQ8 bei Verdacht auf gluteninduzierte Enteropathie (Zöliakie) sowie bestimmter HLA-DRB1-Varianten und HLA-Cw6 bei Verdacht auf rheumatoide bzw. psoriatische
    Arthritis; hereditäre α1-Antitrypsin-Defizienz als Risiko-Marker einer chronisch obstruktiven, pulmonalen Erkrankung (COPD) oder einer Leberzirrhose)
  • Pharmakogenetische Abklärung des Vorliegens bekannter allelischer Risikovarianten vor Applikation definierter Therapie-Schemata (z. B. Ausschluss der Dihydropyrimidin-
    Dehydrogenase (DPD) Exon 14 Skipping Mutation bei geplanter 5-Fluorouracil (5-FU)-Gabe im Rahmen der 5-FU-basierten Chemotherapie des Kolonkarzinoms)
  • Genetische Erfolgsbewertung des Therapieansprechens auf der Grundlage des Nachweises prädiktiver Marker (IL28B-C/TDimorphismus zur Voraussage der Wirksamkeit
    der PEG-Interferon α(IFN α)/Ribavirin Standard-Therapie im Rahmen der HCVInfektion)


Die moderne Molekulardiagnostik leistet heute im Rahmen humangenetischer Fragestellungen einen vielfältigen Beitrag zur Ergänzung
der medizinisch-klinischen Diagnostik und des „Disease“-Managements.

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