Fachinformationen

Laktoseintoleranz

Neuer Test zur schnellen und sicheren Diagnose der hereditären Laktoseintoleranz ohne Blutabnahme
 

Pathophysiologie

In Deutschland sind ca. 15 – 20 % der Bevölkerung von der Laktoseintoleranz (Milchzuckerunverträglichkeit) betroffen. Sie entsteht bei fehlender Bildung des Enzyms Laktase. Die Symptome sind bei Genuss von Milch und laktosehaltigen Pro­dukten Bauchschmerzen, Völlegefühl, Übelkeit, Blähungen und Durchfall.

Der primären = hereditären Laktoseintoleranz liegt ein genetisch bedingtes Fehlen der Laktasepersistenz zu­grun­de, welches in weiten Teilen der Erdbevölkerung physiologisch ist. Sie äußert sich häufig mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter zwischen 3 und 15 Jahren, wobei sich die Laktase­produktion mit zunehmendem Alter weiter reduziert.

In Gebieten mit traditioneller Milchwirtschaft hat sich die Laktasepersistenz erhalten.

Die sekundäre Laktoseintoleranz ist in der Regel eine Folge gastrointestinaler Grund­er­kran­kungen (Zöliakie, Morbus Crohn etc.). Die Symptomatik reduziert sich hierbei mit fortschreitender Heilung der Ersterkrankung, da dann physiologisch erneut Lak­tase in ausreichender Menge produziert wird.

Molekulargenetische Diagnostik

Der für die primäre Laktoseintoleranz verantwortliche Laktasemangel ist kausal mit einem Einzelnukleotid-Polymorphismus (Single nucleotide polymorphism, SNP) in der regulatorischen Region des Laktase (LCT)-Gens assoziiert. Infolge eines homo­zygoten Nukleo­tidaustausches (LCT 13910 C/T: T>C) kommt es zu ei­nem Funktions­ausfall des Enzyms Laktase, wodurch Milchzucker (Laktose) nicht weiter in seine beiden Monosaccharid-Komponenten Glukose und Galaktose gespalten werden kann. In der Folge wird die Laktose mikrobiell und obligat anaerob verstoffwechselt. Die dabei entstehenden Gase und kurzkettigen Fettsäuren führen zu oben genannter Symptomatik des Laktasemangels.

Die Durchführung des LCT 13910 T/C Gentests ermöglicht bei homozygoten Trägern des C-Alleles (C/C) den sicheren Nachweis einer hereditären Laktoseunverträglich­keit.

Diese Konstellation weisen ca. 15 % der deutschen Bevölkerung auf.

Patienten mit Nachweis eines homozygoten T-Alleles (T/T) sowie Patienten mit heterozygoter Allelkombination (T/C) erweisen sich hingegen als laktosetolerant und können Laktose physiologisch regulär umsetzen.

Damit vervollständigt der molekulargenetische Test die Diagnostik in den Fällen, in denen der Laktosebelastungstest (Messung von Glukose) bzw. der Atemtest (nicht überall durchführbar) allein nicht zur gewünschten Diagnosefindung führen, oder bereits familiär der Verdacht auf eine hereditäre Laktoseintoleranz besteht.

Indikation

Bei Vorliegen gastrointestinaler Beschwerden, deren Symptomatik auf eine Laktoseintoleranz hinweisen, ermöglicht der LCT 13910 C/T Gentest eine sichere Differen­tial­­diag­nose zwischen primärer (hereditärer) und sekundärer (erworbener) Laktose­in­toleranz. Da die Untersuchung ohne Blutabnahme erfolgt, ist sie besonders für Kleinkinder geeignet.

Methode

Real – time PCR-Diagnostik zum Nachweis der individuellen Geno­typkonstellation in der regulatorischen Region des Laktase – Gens (LCT 13910 C/T)

Material

Trockener Gewebeabstrich der Mundschleimhaut (oder 2 ml EDTA-Blut)

Liquidation GOÄ: 116,80 €, EBM: 2190 Punkte (Kapitel 11)

Erfolgt die Abrechnung nach EBM, wird ein Laborabrechnungsschein Muster 6 benö­tigt sowie grundsätzlich eine Einwilligungserklärung für humangenetische Unter­su­chun­gen. Die Abrechnung fällt unter das Kapitel 11 (humangenetische Leistungen) und belastet nicht das Laborbudget.

Hameln, den   12.07.2012

gez. Dr. Andrea-M. Samady       gez. Dr. Ludwig Grüter     gez. Dr. Hans-Martin Groß

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