Fachinformationen

Rheuma und Psoriasis

Rheumatoide Arthritis

Rheumatoide Arthritis (RA) ist mit einer Prävalenz von etwa 1% die häufigste Autoimmunerkrankung in der westeuropäischen
Bevölkerung. Die Ursachen der Erkrankung sind bis heute jedoch nur in Ansätzen verstanden. Unbestritten ist, dass genetische
Faktoren eine wichtige Rolle spielen. So sind insbesondere bestimmte HLA-DRB1*04-Allele (DR4), aber auch andere
HLA-Merkmale wie HLA-DRB1*01:01, *01:02, *10:01 und *14:02 mit der RA assoziiert. Diese HLA-Allele kodieren für ein
gemeinsames, als Shared Epitope (SE) oder rheumatoides Epitop bezeichnetes, Aminosäuremotiv. Etwa 80–90% aller kaukasischen
RA-Patienten tragen ein solches HLA-DRB1-Merkmal mit Shared Epitope.

Mit Hilfe der Sanger DNA-Sequenzierung können wir aus EDTA-Blut oder Abstrichen der Wangen- und Mundschleimhaut
schnell und zuverlässig verschiedene Risikoallele für rheumathoide Arthritis nachweisen. Dadurch können prognostische
Aussagen über das Erkrankungsrisiko von RA, den Krankheitsverlauf und das Therapieansprechen bei entsprechenden Allelen
getroffen werden.

Bei der medikamentösen Behandlung von RA-Patienten mit Shared Epitopen ist eine Kombinationstherapie mit Methotrexat-
Hydroxychloroquin-Sulfonamiden vielversprechender (94 % Responder) als eine Methotrexat-Monotherapie (32 %
Responder). Bei Patienten mit 2 SE-HLA-Allelen zeigt sich in der Regel ein besserer Behandlungserfolg nach Gabe von Etanercept
(76 %) als nach Behandlung mit Methotrexat (48 %). Liegt nur 1 SE-HLA-Allel vor, ist das Ansprechen auf Etanercept
und Methotrexat mit 41% vergleichbar.*

Für diese Untersuchung benötigen wir EDTA-Blut oder einen Abstrich der Wangen- und Mundschleimhaut und die
Einverständniserklärung des Patienten nach Gendiagnostikgesetz. Das Ergebnis der Untersuchung erhalten Sie 3 Tage nach
Probeneingang. (Abrechnung: Molekulargenetische Untersuchungen sind vom Laborbudget befreit; Anforderung: HLA-DRB1).


Psoriasis

Die Psoriasis (Schuppenflechte) ist eine häufige, chronisch-entzündliche Erkrankung der Haut. Die Prävalenz beträgt in westeuropäischen
Industriestaaten etwa 1,5–2 %. Die Psoriasis ist eine multifaktorielle Autoimmunerkrankung, bei der sowohl
genetische Eigenschaften als auch Umweltfaktoren (virale Infektionen, Medikamente etc.) eine Rolle spielen.

Die Typ-1-Psoriasis manifestiert sich meist vor dem Erreichen des 40. Lebensjahres. Diese Erkrankungsform zeigt eine positive
familiäre Anamnese und eine gewisse Risiko-Assoziation mit genetischen Markern. Zudem können schwerere Verläufe
auftreten.

Die Typ-2-Psoriasis ist durch mildere Verläufe gekennzeichnet und es fehlt in der Regel eine familiäre Häufung. Das mittlere
Erkrankungsalter betroffener Personen liegt oberhalb des 40. Lebensjahres und es gibt offensichtlich keine konkrete genetische
Disposition für diese Form der Psoriasis.

Die Manifestation der Typ-1-Psoriasis hat eine starke Assoziation mit dem MHC-Allel HLAC*06:02 (HLA-Cw6). Ungefähr 2/3
aller Merkmalsträger erkranken an Psoriasis, häufig vor Beginn des 40. Lebensjahres. Bei homozygoten Trägern kann es zu
schwereren Verläufen kommen. Eine besondere Manifestation der Psoriasis ist die Psoriasis-Arthritis (Arthritis psoriatica;
PsA). Hierbei handelt es sich um eine entzündliche Erkrankung der Gelenke, die vorwiegend Hände, Füße und/oder
die Wirbelsäule betreffen. Etwa 30 % aller PsA-Patienten sind Träger des MHC-Allels HLAC*06:02 (HLA-Cw6). Die Anwesenheit
dieses Allels korreliert ebenfalls mit einem früheren Krankheitsbeginn, hat jedoch keinen Einfluss auf den Schweregrad
des Krankheitsverlaufes.

Mit Hilfe der Real-Time PCR kann schnell und zuverlässig bestimmt werden, ob das HLAC*06:02 (HLA-Cw6) Allel vorliegt
oder nicht. Differentialdiagnostisch dient der HLA-Cw6-Nachweis zur Abgrenzung der PsA von der rheumatoiden Arthritis
(RA, siehe oben), bei welcher eine Assoziation mit den oben genannten MHC-Allelen HLA-DRB1 nachweisbar ist.

Für diese Untersuchung benötigen wir EDTA-Blut oder einen Abstrich der Wangen- und Mundschleimhaut und die Einverständniserklärung
des Patienten nach Gendiagnostikgesetz. Das Ergebnis der Untersuchung erhalten Sie 24 Stunden
nach Probeneingang. (Abrechnung: Molekulargenetische Untersuchungen sind vom Laborbudget befreit; Anforderung:
HLA-Cw6).


*Literatur: O´Dell JR et al. HLA-DRB1 typing in rheumatoid arthritis: predicting response to specific treatments.
Ann Rheum Dis 1998; 57:209. Newton JL et al. A review oft he MHC genetics of rheumatoid
arthritis. Genes and immunity 2004; 5:151

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