| Material | Peripheres EDTA Blut |
| Methode | PCR und Schmelzkurvenanalyse |
| Präanalytik | Entnahme von 1.5 ml peripherem, antikoaguliertem Vollblut mittels einer EDTA Monovette (Humangenetische Untersuchung: Einverständniserklärung des Patienten erforderlich) |
| Indikation | Abklärung indirekte Hyperbilirubinämie. Differentialdiagnose hereditärer Hyperbilirubinämien. Unspezifische Symptome wie Müdigkeit, Bauchschmerzen oder Übelkeit. Leichter Skleren- oder Hautikterus. Unverträglichkeiten, bzw. stärker ausfallende Nebenwirkungen bestimmter Arzneimittel (u.a. Ketoprofen, Amitriptylin, Irinotecan, Ketoconazol). |
| Störfaktoren | Eine Kontamination kann zu falsch positiven Ergebnissen führen |
| Referenzbereich | UGT1A1*28 - Mutation UGT1A1*1 - Wildtyp |
| Stabilität | Transprot und Lagerung nach Entnahme über 6 Tage bei Raumtemperatur bzw. 2-28 °C möglich. |
| Letzte Aktualisierung | Donnerstag, 15. Februar 2024 14:57 |